Гипофизарный нанизм

Гипофизарный нанизм

Гипофизарный нанизм – это эндокринное заболевание характеризующееся задержкой роста скелета и внутренних органов, что приводит к физическому недоразвитию вследствие низкого продуцирования соматотропина – гормона роста гипофизом.

Гипофизарный нанизм может быть как симптоматическим проявлением некоторых эндокринных заболеваний, так и самостоятельной патологией, встречается он редко (1:15 000) и чаще всего среди мужчин.

Гипофизарный нанизм: причины

Все причины возникновения и развития гипофизарного нанизма можно разделить на три группы:
– врожденной патологией, проявляющейся дефицитом соматотропного гормона;
– приобретенной патологией гипофиза, характеризующейся снижением секреции гормона роста;
– невосприимчивостью тканей организма к воздействию соматотропного гормона.

Причинами врожденной патологии может быть:
– разного рода мутации СТГ, гена рецептора;
– различные аномалии гипоталамо-гипофизарной системы (эктопия гипофиза, гипоплазия, врожденная апдазия. ).

Причины приобретенного гипофизарного нанизма могут быть:
– опухоли в гипоталамо-гипофизарном отделе головного мозга или в его других отделах, которые влияют на функциональность гипофиза;
– черепно-мозговые травмы;
– нейроинфекции (энцефалит, менингит. );
– аутоиммунный гипофизит;
– повреждение гипофиза при операциях;
– облучение или химиотерапия при лечении онкологий.

Гипофизарный нанизм, возникший вследствие потери чувствительности соответствующих тканей к самототропному гормону, как правило, развивается при дефиците СТГ-рецепторов, либо при низкой активности гормона роста.

Гипофизарный нанизм: симптомы

Проявляться гипофизарный нанизм начинает где-то года в 2-3 и после этого начинает активно развиваться. При норме роста 7-8 см. в год, дети при этой болезни растут по 1.5-2 см. И, в конечном итоге, у взрослых мужчин рост не превышает 130 см., а у женщин 120 см. Телосложение, как правило, пропорциональное.

Общие симптомы при гипофизарном нанизме следующие:
– неестественно бледный цвет кожи с желтоватым или мраморным оттенком;
– сухость и морщинистость кожи;
– проблемы с волосами (тонкие, ломкие и сухие);
– недоразвитие лицевых костей и “западение” переносицы;
– отложение жира по кушингоидному типу (грудь, бедра, живот);
– задержка процессов окостенения;
– частичная дистрофия мышечной ткани;
– высокий тембр голоса (детский);
– часто проявляется брадикардия и артериальная гипертензия;
– внутренние органы уменьшены в размерах.

В юношеском возрасте гипофизарный нанизм, как правило, проявляется задержкой полового развития, у мальчиков наблюдается гипоплазия яичек, отсутствие оволосения по мужскому типу, крипторхизмом и слабым развитием наружных половых органов, у девочек – гипоплазией яичников и матки, микромастией, аменореей.

Гипофизарный нанизм: диагностика

При диагностике гипофизарного нанизма, в первую очередь, делают внешний осмотр пациента и опрашивают его. Определяется размеры тела больного, и соотносят их со средними нормативными.

Но основными показателями при диагностике заболевания являются исследования на предмет хронического уровня самототрапина в сыворотке крови, секреторной частоты и объема резервов СТГ на фоне стимуляции гипофиза. Гипофизарный нанизм характеризуется крайне низким уровнем гормона роста и его незначительным повышением при проведении тестов на стимуляцию его секреции.

С помощью рентгенографии определяют костный возраст, что помогает выявить скорость окостенения (при нанизме она низкая) и наличие опухоли.
Так же, для определения опухолевого поражения проводят компьютерную и магнитно-резонансную томографию головного мозга.

Для определения формы гипофизарного нанизма проводят исследование ТТГ, ФСГ, ЛГ, Т3, Т4 и инсулиноподобного фактора роста.

Лечение гипофизарного нанизма

Прежде чем приступить к лечению заболевания, дети вначале проходят пристальное наблюдение в течение от полугода до 12-ти месяцев. В это время особое внимание уделяют их режиму и рациону питания, приему соответствующих витаминов, минералов и биоактивных соединений (кальция, фосфора, витаминов групп А и D). Если симптомы гипофизарного нанизма налицо, то приступают к терапии гормональными препаратами.

Основой гормонотерапии является лечение препаратами гормона роста (заместительная терапия). Оно проводится курсами по 2-3 месяца с такими же перерывами. Терапия продолжается до достижения нормальных ростовых параметров.

Для стимуляции синтеза СТГ и применяют анаболические стероиды:
– ретаболил;
– нероболил;
– неробол.
Для стимулирования функциональности половых желез юношам назначают хорионический гонадотропин, небольшие дозы андрогенов, девушкам – небольшие дозы эстрагенов.

После нормализации зон роста, пациенты должны быть переведены на регулярный и постоянный прием половых гормонов.

При лечении гипофизарного нанизма всеми этими препаратами, возникают различные побочные эффекты, многие из которых довольно тяжелые, потому что гормональные средства подавляют иммунную систему, которую, наоборот, необходимо укреплять, потому что при низком иммунном статусе лечение гипофизарного нанизма не дает должного эффекта и, в конечном счете, будет, практически, бесполезным.

Именно по этой причине в комплексной терапии нанизма необходим прием иммунного препарата Трансфер фактор.
Основу этого препарата составляют одноименные иммунные молекулы, которые, попадая в организм, выполняют три функции:
– устраняют сбои эндокринной и иммунной систем;
– являясь информационными частицами (той же природы, что и ДНК), трансферфакторы “записывают и хранят” всю информацию о чужеродных агентах – возбудителях различных заболеваний, которые (агенты) вторгаются в организм, и при повторном их вторжении, “передают” эту информацию иммунной системе, которая нейтрализует эти антигены;
– устраняют все побочные явления, вызываемые применением других лекарственных препаратов.

Читать еще:  Сахарный диабет – профилактика у мужчин и женщин, основные принципы контроля содержания сахара в крови

Имеется целая линейка этого иммуномодулятора, из которой Трансфер фактор Эдванс и Трансфер фактор Глюкоуч используются в программе “Эндокринная система” для профилактики и комплексного лечения эндокринных заболеваний.

Гипофизарный нанизм: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой эндокринное заболевание, возникающее в результате нарушения синтеза гормона роста в передней доле гипофиза, что приводит к задержке роста скелета, внутренних органов и физическому недоразвитию.

Причины

Соматотропныйдефицит, который лежит в основе гипофизарного нанизма, может возникать по следующим причинам: врожденный дефицит соматотропного гормона, приобретенное гипосоматотропное состояние периферической резистентности тканей к его воздействию. Врожденный дефицит соматотропина может возникать на фоне генетических дефектов либо аномалий развития гипоталамо-гипофизарной системы.

Приобретенный гипофизарный нанизм возникает при опухолевых поражениях гипоталамо-гипофизарной области или новообразований, располагающихся в области других отделов головного мозга. Иногда гипофизарный нанизм вызывают черепно-мозговые травмы, родовые травмы, нейроинфекции. Заболевание может возникать в результате аутоиммунного гипофизита, повреждения ножек гипофиза при оперативных вмешательствах, гидроцефалии, аневризме сосудов гипофиза. Гипофизарный нанизм может возникать в результате токсического поражения лучевым или химиотерапевтическим лечением.

Развитие гипофизарного нанизма, обусловленного снижением чувствительности тканей-мишеней к гормону роста, может возникать при нехватке соматотропного гормона, отсутствии его биологической активности и устойчивости к инсулиноподобному фактору роста 1.

Симптомы

Такие дети рождаются с нормальными антропометрическими показателями. Задержка роста при данной патологии обычно становится заметна к 2 или 3 годам и в дальнейшем нарастает. Скорость роста у детей не превышает 1,5 либо 2 см в год, что значительно отличается от нормы. Рост взрослых мужчин с этой патологией не превышает 130 см, а женщин – 120 см. В большинстве случаев у больного отмечается пропорциональное телосложение, однако иногда могут сохраняться пропорции, характерные для детского возраста.

У больного отмечается возникновение повышенной сухости и бледности кожных покровов. Также кожа у таких больных кожа морщинистая, с мраморным или желтоватым оттенком. В большинстве случаев волосы тонкие, сухие и ломкие. Недоразвитие костей лицевой части черепа проявляется мелкими чертами лица и западением переносицы.

Подкожно-жировая клетчатка может быть выражена слабо либо на оборот отмечаться избыточное отложение жира по «кушингоидному» типу. Обнаруживается задержка окостенения скелета, недоразвитие мышц, запоздалая семена зубов. В связи с недоразвитием гортани у взрослых может сохранятся высокий детский тембр голоса. В соответствии с низким ростом и массой тела отмечается уменьшение размеров внутренних органов. Довольно часто у таких пациентов обнаруживается брадикардия и артериальная гипотензия.

Нарушение гонадотропной функции гипофиза сопровождается задержкой полового развития. У юношей с этой патологией наблюдается отсутствие оволосения по мужскому типу, гипоплазия яичек, крипторхизм, микропенис, а у девушек – аменорея, микромастия, гипоплазия матки и яичников.

В большинстве случаев интеллектуальное развитие при гипофизарном нанизме в приделах нормы.

Диагностика

Критериями диагностики этого заболевания являются амнестические данные, полученные во время объективного обследования, лабораторных и инструментальных исследований.

Основная роль при диагностике гипофизарного нанизма принадлежит определению уровня соматотропного дефицита в сыворотке крови, циркадного ритма секреции и резервов на фоне стимуляции. Для подтверждения диагноза может потребоваться проведение ренгенографии турецкого седла, исследование инсулиноподобного фактора роста, а для исключения опухолевого поражения проводится компьютерная либо магниторезонансная томография головного мозга.

Лечение

В основе патогенетического лечения гипофизарного нанизма лежит организация корректной заместительной терапии препаратами гормона роста, которая проводится прерывистыми курсами. Соматотропин человека назначается пациентам с доказанной эндогенной недостаточностью гормона и дифференцировкой скелета, не превышающей возрастных показателей 13-14 лет. Лечение с помощью соматотропного гормона проводится до закрытия зон роста или до достижения приемлемых ростовых параметров.

В терапии гипофизарного нанизма применяются анаболические стероиды, оказывающие стимулирующее действие на уровень эндогенного гормона, синтез белков и рост.

Профилактика

Профилактика гипофизарного нанизма основана на в предупреждении инфекций, физических и психических травм у беременных, а также недопущении родовых травм, нейроинфекций,черепно-мозговых травм и интоксикаций у детей.

Гипофизарный нанизм (карликовость)

Причины карликовости и виды

Состояние может иметь врожденный либо же приобретенный характер. С учетом причин недуга различают такие виды карликовости:

  • нехватка соматотропного гормона, первичная карликовость;
  • дефицит биологически активных веществ, который наблюдается наряду с недостаточностью соматотропного гормона, гипоталамический вид;
  • пропорциональная карликовость, при которой все части тела являются уменьшенными;
  • ахондропластическая карликовость, когдав рецепторах зародыша происходят изменения клеток соединительной ткани;
  • примордиальная карликовость является первичным типом недуга, то есть развивается в процессе зачатия.
Читать еще:  Визуальное описание сотрясений и травм головного мозга

Недуг может быть вызван нарушением работы желез эндокринной секреции, может возникнуть на фоне хронических расстройств обмена, инфекционных патологий.

Ученые доказали влияние генетического аспекта на развитие данной болезни. У большинства пациентов наблюдается нарушение работы ЦНС, что возникает на этапе вынашивания плода или в раннем детстве. Это такие болезни, как полное отсутствие гипофиза, кисты, атрофии, различные типы травматических поражений. Очень важен фактор инфекционного и токсического воздействия.

Симптомы

Гипофизарная карликовость может быть выражена абсолютно разными симптомами, выраженными определенными отклонениями.

Клиника, как правило, показывает наличие проблем у ребенка с функционированием эндокринной системы. Возникновение проблем с гипоталамусом и гипофизом провоцируют нарушение работы внутренних органов.

Общая клиническая картина выглядит следующим образом:

  1. Низкий рост.
  2. Сухость кожи.
  3. Бледность кожи.
  4. Желтый цвет кожи.
  5. Выпадение волос (Облысение, алопеция).
  6. Малый половой член.
  7. Аменорея (Отсутствие менструации).

Гипофизарный нанизм у детей обычно выражен не сразу. Дети младенцы и груднички ничем не отличаются от своих ровесников. Проявления становятся очевидными, когда ребенок достигает трехлетнего возраста, тогда малыш уже начинает отставать в росте. Однако пропорции тела все еще нормальные.

Выявить патологию с самого детства можно по таким косвенным симптомам:

  • лоб ребенка выступает вперед;
  • лицо круглое и маленькое;
  • нос приплюснутый;
  • мускулатура развита очень слабо;
  • кожные покровы тонкие, сухие, бледные;
  • жировая составляющая массы тела откладывается у таких детей неравномерно.

Одним из типичных симптомов данного заболевания выступает бесплодие. Также имеют место быть различные нарушения работы внутренних органов и систем.

Кроме всего прочего может наблюдаться недостаточность работы щитовидной железы. На фоне этого наблюдается умственная отсталость, отечность, ломкость волос. Задержки роста пропорциональны, пациенты отстают в половом созревании.

Замедляется процесс окостенения и роста зубов, развивается гипотония, часто наблюдается плохое зрение, сердечные патологии.

Диагностика

Поставить верный диагноз не сложно. Для этого задействуются меры комплексного обследования и анализы на карликовость:

  1. Общий анализ мочи и крови.
  2. Биохимия.
  3. Определение соматотропного и тиреотропного гормонов.
  4. Анализ на Лютеинезирующий гормон (ЛГ).
  5. КТ турецкого седла.
  6. Рентгенография черепа.
  7. МРТ и КТ головного мозга.

Чтобы поставить диагноз ребенку, требуется больше усилий. Для этого нужно время, до одного года. Малыш находится под систематическим присмотром, ему назначают общеукрепляющую терапию.

Затем лечащий доктор устанавливает причину низкорослости и назначает лечение.

Лечение карликовости

Проводить терапию следует курсами с использованием соматотропина. Принимают этот препарат в утреннее время суток. Также назначаются половые гормоны, анаболитические стероиды, витамины и другие средства.

Идеальным возрастом для начала гормонального лечения является 5-7 лет. При отсутствии положительной динамики, принимать препараты придется пожизненно.

Лечение даст хорошие результаты только в том случае, если будет верно установлена причина недуга.

Если причина заболевания кроется в наследственности, тогда своевременное лечение замедлит развитие недуга. В случае поражения гипофиза, таким пациентам дают инвалидность.

Прогноз

При генетических формах болезни исход позитивный. Заместительная гормональная терапия позволяет пациентам догнать своих сверстников в росте и развитии. При игнорировании симптомов заболевания пациенты остаются низкорослыми и недоразвитыми. Пациенты с таким диагнозом должны систематически находиться на учете в медицинском учреждении и приходить к эндокринологу раз в квартал.

Гипофизарный нанизм (гипофизарная карликовость)

Гипофизарный нанизм — заболевание, вызванное недостаточной выработкой соматотропного гормона в передней доле гипофиза, нарушением его качественного состава или невосприимчивостью тканей к гормону. Термины синонимы — «гипофизарная карликовость» и «микросомия».

Статистика показывает разную распространенность болезни в мире: в Америке, Азии и Африке один случай на 4000 населения, в России в 5 раз реже. Однако, каких-либо расовых или национальных причин не выявлено. Известно, что лица мужского пола болеют в два раза чаще, чем женщины.

Патологический механизм болезни

Изучение связей продукции соматотропного гормона гипофизом показало, что индуцировать патологию может гипоталамус.

Нормальный процесс выглядит так: гипоталамус выделяет стимулирующий гормон, в ответ передняя доля гипофиза синтезирует и выбрасывает в кровь соматотропный гормон (СТГ), он поступает в печень и ткани и вызывает активную продукцию инсулиноподобного фактора роста №1 (ИПФР-1), в результате увеличивается количество пластических (строительных материалов) и происходит рост костного скелета, формируются мышцы.

Читать еще:  Поздние осложнения сахарного диабета 1 и 2 типов – причины развития

Срыв этой цепочки на любом этапе приводит к гипофизарному нанизму.

Причины

Основной причиной гипофизарного нанизма считается наследственность. Это доказывается рождением в одной семье детей, впоследствии ставших карликами. Однако существуют и другие причины:

  • опухоли гипофиза или гипоталамуса с избирательным нарушением продуцирования соматотропного гормона или нескольких гормонов;
  • родовые травмы головного мозга новорожденного;
  • лейкоз в детском возрасте;
  • последствия лучевой терапии.

Критерии роста

Установлено, что при нормальном развитии ребенок должен расти на 7–8 см в год, при гипофизарном нанизме отмечается рост только на 3–4 см. Соответственно отставание от сверстников будет проявляться уже в дошкольном возрасте. Критериями карликовости считается верхняя граница роста для мужчин 130 см, для женщин 120 см.

Симптомы и клинические проявления

Эндокринологи насчитывают около 60 разновидностей карликовости.

  • Гипофизарный нанизм у детей выявляется в дошкольном возрасте, когда родители и врачи замечают задержку роста малыша по сравнению со сверстниками примерно на 2 года. Пятилетний ребенок выглядит как трехлетка.
  • При врожденной карликовости тело ребенка развивается и выглядит пропорциональным, но руки, ноги, голова значительно меньше, чем должны быть по возрасту.
  • Характерны мелкие «кукольные» черты лица с длинными ресницами, выступающим лбом, небольшим провалом переносицы.
  • Все органы также отстают в росте, у юношей недоразвитие яичек, у девушек задержка или отсутствие месячных.
  • Из-за неразвитой гортани голос высокий, пронзительный.
  • Возможно лишнее отложение жира на туловище.
  • Беспокоит общая слабость, при развитии опухоли гипофиза головные боли с тошнотой, рвотой и нарушением зрения (двоение в глазах).
  • Характерно поведение больных гипофизарным нанизмом: они обидчивы, капризны, замкнуты, требуют защиты, из-за наличия одновременного дефицита тиреотропного гормона учатся плохо. Существуют формы заболевания, для которых характерно развитие полного идиотизма.
  • Больные бездетны, хотя создают семьи.
  • Во взрослом возрасте кожа быстро стареет, что проявляется множеством морщин на лице.

Внешние признаки болезни иногда путают с гемифациальной микросомией. Это другое наследственное заболевание, которое проявляется изолированным нарушением роста костей лицевого скелета, ушных раковин, неба, скул и челюстей. Оно проявляется уже в грудничковом периоде. Лицо ассиметрично за счет сглаженности угла скулы с одной стороны, резко нарушен прикус. Ребенку трудно глотать и жевать. Гемифациальная микросомия выявляется при осмотре ортодонта (врачи принимают в детской стоматологической поликлинике).

Это заболевание не связано с выработкой гормонов гипофизом. Оно возникает у плода в первые месяцы беременности в результате неправильного закладывания костного ростка. Лечение проводится до 16–18 лет, пока не остановится рост костной ткани. Ребенку с гемифациальной микросомией требуется длительное ношение установленных на челюсти скоб, пластические операции лица. Для родителей определяется риск повторного рождения детей с подобной патологией в 2%.

Диагностика

При диспансерном осмотре педиатры проводят измерение параметров роста. Отмечают темп роста по сравнению с предыдущим периодом. При обнаружении отставания ребенок направляется к эндокринологу.

Один из способов диагностики — рентгенограмма кисти. По характеру развития костной ткани можно установить отклонения от необходимых возрастных изменений.

Определение тропных гормонов в крови биохимическими методиками дает характерную картину их снижения. Кроме того, проводят тесты на введение провоцирующих факторов с целью выяснения возможностей гипофиза по синтезу тропных гормонов.

Рентгенограмма «турецкого седла» (костное образование, на котором лежит гипофиз) и магниторезонансная томография помогают выявить увеличение передней доли гипофиза.

Лечение гипофизарного нанизма

Питание больных должно содержать достаточно белка и витаминов, быть энергетически полноценным.

Лечебная тактика требует полного обследования больных. При наличии опухоли проводится лучевая терапия, химиотерапия, оперативное вмешательство по указанию врача.

С целью возмещения отсутствующих гормонов ребенку начинают введение искусственных факторов роста. Американские врачи считают, что в такой терапии нуждаются ¼ от всех родившихся младенцев и широко применяют длительный метод компенсации.

Введение препаратов из соматотропного гормона проводится ежедневно до окончания формирования костного скелета. Этот признак выявляется на рентгенограмме. Если процесс уже завершен, эффекта от лечения гормоном роста не будет.

Дополнительно назначаются анаболические средства, витамины. Если диагностируется общая недостаточность гипофиза (гипопитуитаризм) в лечение добавляются все необходимые факторы.

Эффективная терапия приводит к увеличению роста в первый год на 10–15 см, в дальнейшем темп роста снижается до 2 см в год.

Прогноз

Прогноз благоприятен при отсутствии опухоли и раннем начале лечения. Хотя достигнуть достаточного роста редко удается. Окружающим следует относиться к ребенку не как к малышу, а в соответствии с его фактическим возрастом. Нужно помнить, что чаще всего интеллектуальные возможности не снижены. Маленький человек с гипофизарным нанизмом в состоянии овладеть посильной профессией.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector