Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга — это патология развития нервных окончаний, локализирующихся в толстом кишечнике (аганглиоз), которая имеет врожденный характер. Заболевание может проявляться запорами и расстройствами всасывания в толстом кишечнике, поскольку пораженная кишка теряет способность эвакуировать каловые массы. В случае легкой и вялотекущей формы данной патологии, пациенты могут узнать о ее наличии только во взрослом возрасте, при тяжелой форме болезни Гиршпрунга развивается застой мекония (первородного кала) в кишечнике новорожденного. Диагностика заболевания осуществляется с помощью эндоскопического и рентгенологического исследования кишечника. Методом выбора при данном заболевании является оперативное лечение, в процессе которого выполняется удаление пораженных участков кишечника.

  • Причины развития болезни Гиршпрунга
  • Симптомы болезни Гиршпрунга
  • Диагностика болезни Гиршпрунга
  • Лечение болезни Гиршпрунга
  • Минимизация негативных последствий
  • Профилактика болезни Гиршпрунга

Причины развития болезни Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга — это врожденное заболевание, развитие которого происходит внутриутробно, ученые считают, что одним из основных этиологических факторов является недостаток питательных веществ в организме матери во время внутриутробного развития плода. Из-за недостатка необходимых веществ, в процессе развития иннервации пищеварительной системы плода, появляются участки толстого кишечника, не имеющие нервных окончаний, часто специалисты не могут определить причину данной болезни.

Протяженность участка с отсутствующей иннервацией может быть различной: от нескольких сантиметров до всей площади толстого кишечника. Не редко, такая патология передается наследственным путем, около 50% пациентов, страдающих болезнью Гиршпрунга, имеют в анамнезе близких родственников с таким же недугом.

Существует предположение, что дисфункция развития нервной системы кишечника спровоцирована мутацией в структуре генов ДНК.

У новорожденных мальчиков данное заболевание встречается в 4-5 раз чаще, чем у девочек.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Интенсивность выраженности симптомов зависит от тяжести заболевания (протяженности поражения кишечника).

В большинстве случаев клинические проявления данного заболевания диагностируются в первые дни жизни ребенка, иногда в юношеском или подростковом возрасте, во взрослом возрасте она выявляется редко.

У новорожденных детей главными симптомами болезни Гиршпрунга являются: отсутствие кала (мекония) в первые дни жизни, повышенное газообразование, рвота (в некоторых случаях с желчью), также бывают другие диспепсические расстройства (диарея, запоры).

В старшем детском возрасте может наблюдаться увеличение объемов живота, предрасположенность к упорным запорам, развитие синдрома мальабсорбции и как следствие — отставание в росте и развитии. В результате частых потерь крови с калом может развиться анемия, может присоединиться инфекция и развиться энтероколит. В случае инфекционного поражения кишечника отмечается гипертермия, рвота и диарея. Выраженная интоксикация способствует расширению толстой кишки.

У взрослых болезнь Гиршпрунга проявляется отсутствием позывов к опорожнению прямой кишки, спастическими болями по ходу толстой кишки, вздутием, интоксикацией организма, вызванной токсичностью накопившихся веществ. Иногда клиническим признаком болезни Гиршпрунга является частичная гетерохромия — неравномерность окраски участков радужной оболочки глаза.

Диагностика болезни Гиршпрунга

С целью диагностики болезни Гиршпрунга пациенту проводят ряд инструментальных исследований и функциональных тестов.

Ректальное обследование

В процессе ректального обследования есть возможность обнаружить пустую ампулу прямой кишки, а также определить функциональность сфинктера.

Ректороманоскопия

С помощью ректороманоскопии определяется препятствие при прохождении через пораженные отделы прямой кишки, отсутствие в них каловых масс, резкий переход от суженных дистальных отделов кишечника в увеличенные проксимальные части прямой кишки, наличие в них каловых камней или масс, независимо от качественной подготовки к исследованию.

Ирригография

Ирригография дает возможность увидеть длинные, увеличенные петли толстого кишечника, распространяющиеся по всей брюшной полости, их диаметр может быть от 10 см и больше.

Использование контрастного вещества

Диагностика данной патологии достаточно продуктивна при использовании контрастных веществ. При пассаже бариевой взвеси контрастное вещество беспрепятственно преодолевает верхние отделы желудочно-кишечного тракта, а на увеличенных участках толстой кишки происходит выраженная задержка бариевой взвеси (вплоть до нескольких суток).

Колоноскопия

Для подтверждения наличия не иннервированных участков прямой кишки производится колоноскопия, во время которой часто проходит забор биоптата с целью морфологического исследования.

Другие диагностические методы

С целью уточнения достоверности поставленного диагноза важно выполнить дифференциальную диагностику, в процессе которой иногда рекомендовано проведение ультразвукового исследования брюшной полости. Распухшие и увеличенные петли кишечника определяются во время рентгенологического исследования.

Лечение болезни Гиршпрунга

Правильное лечение болезни Гиршпрунга осуществляется единственным методом — хирургическим. В процессе оперативного вмешательства осуществляется удаление пораженного участка толстой кишки и соединение терминального участка кишечника с его здоровым отделом.

В основном всегда все этапы данной операции осуществляются в пределах одного оперативного вмешательства, но бывают исключения — операция в таких случаях состоит из двух этапов. На первом этапе двухмоментной операции производится резекция (иссечение) пораженного участка кишечника и колостомия (выведение конца здоровой кишки наружу, посредством разреза на животе). Эвакуация кала происходит в специальную емкость, которую пациенту приходится носить с собой. После нормализации работы кишечника больного, приступают ко второму этапу операции — реконструкции кишечника, задачей которого является соединение свободного конца здорового кишечника с прямой кишкой и закрытие колостомы (ушивание отверстия на животе).

Как правило, после операции по устранению пораженных участков кишечника у пациентов постепенно нормализируется процесс пищеварения, выделения каловых масс, то есть происходит полное выздоровление. Иногда пациенты могут отмечать склонность к запорам, но эта проблема устраняется с помощью слабительных средств.

Читать еще:  Поверхностный гастрит – что это такое, симптомы и причины, диагностика, методы лечения и возможные осложнения

Минимизация негативных последствий

Для минимизации запоров, диареи и прочих нежелательных явлений после операции, пациентам рекомендовано придерживаться специальной диеты, в основе которой лежит употребление в рацион пищи, богатой растительной клетчаткой.

К рискам послеоперационных осложнений относится развитие энтероколита, вследствие инфицирования кишечника, поэтому при повышении температуры тела, рвоте, диарее, признаках кишечного кровотечения необходимо немедленно обратиться к доктору.

При легком течении болезни Гиршпрунга можно отказаться от оперативных вмешательств и выполнять симптоматическое лечение с помощью постановки сифонных клизм.

Профилактика болезни Гиршпрунга

По причине внутриутробного развития данной патологии и наличия генетических факторов, болезнь Гиршпрунга практически невозможно предупредить. Для исключения фактора риска данного заболевания вследствие недостаточности питательных веществ на этапе внутриутробного развития плода, беременным необходимо обеспечить сбалансированное питание, богатое полезными витаминами и микроэлементами. Ранняя диагностика помогает избежать осложнения данной патологии.

ВСЁ ПРО МЕДИЦИНУ

Болезнь Гиршпрунга

Патологическое развитие толстого кишечника, обусловленное отсутствием иннервации отдельного сегмента или всей кишки, носит название болезни Гиршпрунга. В данном случае иннервация, это снабжение нервами тканей кишечника, обеспечивающими взаимосвязь с центральной нервной системой.

Причины болезни Гиршпрунга

Отсутствие или частичная неполноценность иннервации приводят к серьезным проблемам в развитии кишечника.

Причины болезни Гиршпрунга кроются в генетической предрасположенности, т.е. имеют наследственную зависимость. По результатам исследований установлено, что виновна в развитии заболевания мутация в 10 хромосоме.

Несвоевременно выявленный диагноз провоцирует острые воспаления в кишечнике, в результате чего может развиться тотальная форма болезни Гиршпрунга, которая часто приводит к летальному исходу.

Патогенез заболевания

Причины болезни Гиршпрунга тесно связаны с патологией ганглионарных клеток, нейроны которых, отвечают за согласованность между нервными структурами в кишечнике. Они генерируют нервные импульсы с периода внутриутробного развития организма, то есть от начала зачатия до конца жизни и передают их из верхних отделов кишечника к удаленным участкам.

При нарушении движения происходит формирование аганглионарной зоны кишки, сопровождающееся функциональным сужением, с нарушением или полным отсутствием иннервации. Нарушается способность кишки производить поступательно-сократительные функции.

Иногда аганглионарный участок патологически расширяется и образовывается мегаколон – порок в развитии толстой кишки, при котором она увеличивается в размерах. Это одно из сложных последствий болезни Гиршпрунга.

Местом расположения аганглионарной патологии обычно является завершающий – дистальный отдел толстой кишки. Но возможно образование его в области от селезеночного столба или поражение всего толстого кишечника – аганглиоз. Такая форма болезни вызывает полный паралич функции перистальтики.

Обычно заболевание диагностируется сразу после рождения ребенка или в первые месяцы его жизни. Но наблюдаются и такие формы болезни, при которых проявление ее признаков обнаруживается только во взрослом возрасте.

Болезнь Гиршпрунга у мальчиков диагностируется в 5 раз чаще, чем у девочек.

Своевременное выявление и лечение заболевания дают благоприятный прогноз выздоровления. Причем у большинства пациентов наблюдается нормализация естественного испражнения. И лишь единицы вынуждены пользоваться искусственным выведением каловых масс с помощью колостомы – противоестественного заднепроходного отверстия.

Клиника и диагностика болезни Гиршпрунга

К основным клиническим проявлениям заболевания относятся стабильные запоры, тошнота и рвота от переизбытка масс в кишечнике, «лягушачий живот». Возникают боли и вздутие живота, скопление газов.

Более поздние признаки болезни проявляются в деформации грудной клетки, анемии, гипотрофии, образовании каловых камней и соответствующей интоксикацией.

В связи с тем, что аганглиозный участок толстой кишки выполняет функцию стеноза, выше него образуется увеличение кишки с накоплением каловых масс. Поэтому при обследовании пациента пальпацией обычно обнаруживаются их скопления. Причем, чем больше в протяженности пораженный участок, тем ярче выражены симптомы заболевания. Отсутствие иннервации на всей протяженности толстой кишки определяется как тотальная форма болезни Гиршпрунга. При этом возможна патология и части тонкой кишки.

У младенцев симптомы болезни выражаются задержкой выделения в первые двое суток от рождения мекония – первичного кала, состоящего из продуктов переработки кишечника во время внутриутробного периода. В некоторых случаях первые симптомы болезни Гиршпрунга могут появиться только после отнятия от груди или вначале прикорма.

Симптомы болезни Гиршпрунга похожи на признаки кишечной непроходимости, и при неверно установленном диагнозе может разиться воспаление толстой и тонкой кишки – энтероколит, приводящий к тяжелой диарее. Такие случаи не часты, но все же, встречаются в медицинской практике.

Наиболее тяжелой считается тотальная форма болезни Гиршпрунга.

Для диагностики болезни Гиршпрунга проводятся исследование кишечника с использованием контрастных веществ во время рентгенографии и биопсии толстой кишки. Обычно этих обследований довольно для определения места расположения патологии и степени развития болезни.

В сомнительных или тяжелых случаях для диагностики болезни Гиршпрунга проводится аноректальная манометрия и ультразвуковое обследование.

Лечение болезни Гиршпрунга

В основе оказания медицинской помощи присутствуют три метода коррекции – диетотерапия, консервативное и хирургическое лечение болезни Гиршпрунга.

Два первых метода подразумевают подготовительный процесс к оперативному вмешательству и имеют временный характер.

Использование диеты и консервативных методов лечения направлено на снижение симптоматики и облегчения состояния больного.

При хирургическом лечении болезни Гиршпрунга проводится иссечение аганглиозного сегмента кишечника с накладкой анастомоза.

Читать еще:  Прободная язва желудка – лечение заболевания

В прошлом такие операции проводились в два этапа, при первой операции вскрывается брюшная полость и накладывается колостома. Через определенное время проводилось закрытие выведенной колостомы и сращивание здоровых сегментов кишечника.

На современном этапе развития медицины проводятся лапароскопические малоинвазивные методики, позволяющие проводить хирургическое лечение болезни Гиршпрунга в одну стадию. При этом иссекается патологический участок и формируется анастомоз -соединение между здоровыми участками, доступом к прямой кишке.

Послеоперационный период при болезни Гиршпрунга

Хирургическая корректировка болезни способствует нормализации стула, хотя в некоторых случаях в начале периода может возникнуть диарея. Возможны редкие случаи запоров, которые благополучно разрешаются с приемом слабительных препаратов.

Болезнь Гиршпрунга в послеоперационный период предполагает применение растительной диеты, с использованием продуктов с высоким содержанием клетчатки и регулированием разнообразия пищи.

При возникновении в этот период рвоты, диареи и лихорадки или вздутия живота необходимо срочно посетить медицинской учреждение.

Послеоперационный период болезни Гиршпрунга чреват развитием энтероколита и возможностью инфицирования кишечника.

Рекомендуется использование лечебной физкультуры.

В связи с тем, что предупредительные меры по предотвращению болезни не существуют, необходимо при первых подозрительных симптомах обращаться к врачу.

Болезнь Гиршпрунга: симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Гиршпрунга — врожденное повреждение внутристеночных нервных сплетений кишечника с наличием зоны сужения в дистальном отделе ободочной кишки с одновременным расширением и удлинением вышележащих отделов (врожденный мегаколон).

Описание болезни

Впервые заболевание описал немецкий детский врач Гиршпрунг. Оно встречается с частотой 1:5000 родившихся и чаще наблюдается у мальчиков.

В развитии болезни основную роль играют наследственность или внутриутробные нарушения развития нервно-мышечных и подслизистых сплетений. В результате кишка не может нормально расслабиться.

У 90% больных напряжение обнаруживается в зоне перехода сигмовидной ободочной кишки в прямую или в конечном отделе сигмовидной кишки. В этих отделах отсутствует перистальтика, мышечные волокна находятся в сокращенном состоянии. Обычно поражается и внутренний сфинктер заднего прохода, который не в состоянии расслабляться.

В норме при наполнении прямой кишки каловыми массами она растягивается и сфинктер расслабляется, а при болезни Гиршпрунга раздражение стенки пораженной зоны кишки вызывает ее сокращение.

Симптомы

  • Главным признаком является отсутствие стула с раннего возраста.
  • Стул вызывается очистительными клизмами.
  • Характерны боли в животе.
  • Упорные вздутия живота приводят к его увеличению и он приобретает вид лягушачьего.
  • Часто можно видеть перистальтические сокращения кишки.
  • В ободочной кишке нередко образуются каловые камни.

По мере развития хронической непроходимости появляются

Примерно у половины больных с возрастом функция кишечника может временно улучшаться, но затем опять наступает декомпенсация. Появляется застой кала и может развиться острая кишечная непроходимость.

Диагностика

Основным методом, позволяющим установить диагноз, является рентгенологическое исследование толстой кишки с помощью бариевой клизмы.

При этом характерна следующая картина:

  • прямая кишка имеет форму цилиндра,
  • дистальный отдел сигмовидной ободочной кишки сужен,
  • ободочная кишка и резко расширена выше сужения, имеющего конусовидную форму.

О степени нарушения моторно-эвакуаторной функции можно судить по данным исследования пассажа сульфата бария или рентгеноконтрастных капсул по желудочно-кишечному тракту. Контрастная масса задерживается в расширенных отделах ободочной кишки над суженной зоной до 4-5 суток.

При ректороманоскопии обращают внимание на пустую прямую кишку даже при наличии подготовки к исследованию. Дистальная часть прямой кишки сужена, складки утолщены. Средняя часть, наоборот, расширена, содержит кал или каловые камни.

Обычная биопсия слизистой оболочки не имеет диагностического значения. Для уточнения диагноза иссекают участок стенки кишки с ее мышечной оболочкой. Отсутствие или снижение числа ганглиозных клеток в исследуемой ткани подтверждает болезнь Гиршпрунга.

Еще одним отличительным признаком заболевания является отсутствие ректоанального рефлекса. У больных с приобретенными формами мегаколона этот рефлекс не нарушен.

Необходимо провести дифференциальную диагностику с синдромом Шагаса, идиопатическим мегаколоном и другими заболеваниями, сопровождающимися запорами.

Синдром Шагаса

Это патологическое расширение полых органов, в том числе толстой кишки, обусловленное разрушением клеток нервных узлов.

Синдром развивается как отдаленное последствие острой формы американского трипаносомоза.

При этом поражаются центральная нервная система, миокард, желудочно-кишечный тракт. Причиной расширения толстой кишки является напряжение сфинктера заднего прохода в связи с поражением нервных узлов.

Лечение

Лечение в грудном возрасте сводится к очистительным клизмам. В последующем при болезни Гиршпрунга показана хирургическая операция. Главной целью оперативного лечения являются удаление пораженной зоны и декомпенсированных расширенных отделов толстой кишки.

Прогноз

Прогноз при болезни Гиршпрунга зависит от своевременности и качества хирургического лечения.

Болезнь Гиршпрунга: Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга – заболевание, возникающее в результате врожденного нарушения развития нервных сплетений, обеспечивающих иннервацию толстого кишечника. Патология сопровождается запорами и нарушением всасывания в толстом кишечнике. Легко протекающая болезнь Гиршпрунга может проявиться только во взрослом возрасте, тяжелое течение характеризуется неотхождением мекония (первородного кала) у новорожденного. Заболевание диагностируется с помощью рентгеноконтрастного и эндоскопического исследования кишечника. Болезнь Гиршпрунга лечится хирургически: производится удаление пораженной части кишечника.

    • Причины развития болезни Гиршпрунга
    • Симптомы болезни Гиршпрунга
    • Диагностика болезни Гиршпрунга
    • Лечение болезни Гиршпрунга
    • Болезнь Гиршпрунга — иллюстрации

Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга (аганглиоз) – врожденный порок развития пищеварительного тракта, характеризующийся нарушением иннервации части толстого кишечника или его тотальным поражением. В зависимости от локализации и протяженности аганглионарной зоны в проктологии выделяют ректальную, ректосигмоидальную, сегментарную, субтотальную и тотальную формы болезни Гиршпрунга. Мужчины страдают данной патологией в четыре раза чаще, чем женщины. В подавляющем большинстве случаев (90%) диагноз болезни Гиршпрунга ставится новорожденным младенцам. У 20% новорожденных при этом выявляют другие врожденные патологии нервной системы, а также заболевания сердечно-сосудистой системы, органов пищеварения и мочеполовые расстройства. У детей с синдромом Дауна болезнь Гиршпрунга встречается в 10 раз чаще, чем у лиц без хромосомных нарушений.

Читать еще:  Грыжа желудка – причины возникновения, виды, симптомы, диагностика, консервативное и хирургическое лечение

Причины развития болезни Гиршпрунга

В период вынашивания с пятой по двенадцатую неделю происходит формирование нервных скоплений, в дальнейшем обеспечивающих иннервацию пищеварительной системы. Формирование начинается от нервных сплетений в ротовой полости и спускается по пищеводу к желудку, кишечнику и анальному отверстию. В некоторых случаях по невыясненным причинам данный процесс прерывается, что ведет к отсутствию нервных сплетений на участке толстой кишки. Протяженность неиннервированного участка может быть различной и составлять как несколько сантиметров, так и включать весь толстый кишечник. Протяженность лишенной нервных сплетений толстой кишки и обуславливает тяжесть течения заболевания.

Предполагается, что нарушения процесса развития нервной системы толстого кишечника вызвано мутациями в генной структуре ДНК. Поскольку болезнь Гиршпрунга имеет врожденный и наследственный характер, вероятность развития данной патологии в семье, где один ребенок уже ею страдает, значительно выше. Кроме того, необходимо обратить внимание, что мальчики в 4-5 раз с большей вероятностью могут страдать этим заболеванием.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Выраженность клинической симптоматики бывает различна, в зависимости от тяжести (степени поражения кишечника). Чаще всего симптомы обнаруживаются сразу после рождения, но иногда они могут выявиться в подростковом или юношеском возрасте. Симптомы болезни Гиршпрунга у новорожденных: в первые дни после рождения не отходит меконий (первородный кал), возникает рвота (иногда с желчью), запоры или диарея, повышенное газообразование.

У детей более старшего возраста может отмечаться склонность к упорным запорам, увеличенный в объеме живот, отставание в росте и развитии, связанное с нарушенным всасыванием и развитием синдрома мальабсорбции. Нередко отмечается анемия вследствие постоянных потерь крови с калом, кроме того, возможно присоединение инфекции и развитие энтероколита, что проявляется повышением температуры тела, диареей и рвотой. При выраженной интоксикации может отмечаться расширение толстой кишки.

Диагностика болезни Гиршпрунга

В качестве диагностических мер выявления болезни Гиршпрунга применяют инструментальные исследования и функциональные тесты. При рентгеноскопии брюшной полости выявляются участки расширения толстого кишечника, и обнаруживается отсутствие в нем кала выше анального отверстия. Если ирригоскопию произвести после клизмы с контрастным веществом, можно хорошо визуализировать стенки кишечника и обнаружить суженные и расширенные участки.

Болезнь Гиршпрунга характеризуется отсутствием рефлекса ослабления внутреннего сфинктера при растяжении ампулы прямой кишки. Отсутствие этого рефлекса можно выявить с помощью аноректальной манометрии(исследования, позволяющего измерить давление в толстом кишечника и внутреннем сфинктере). Для подтверждения отсутствия нервных клеток в стенке толстой кишки проводят колоноскопию, в ходе которой берут биопсию, а затем производят гистологическое исследование.

Лечение болезни Гиршпрунга

Единственным эффективным способом лечения болезни Гиршпрунга является хирургическое лечение. Операция заключается в иссечении пораженного участка толстой кишки и соединении здорового отдела с терминальным участком прямой кишки. В случае единомоментного оперативного вмешательства все этапы производятся сразу, но в некоторых случаях выбирают двухмоментную операцию. Первый этап двухмоментной оперативной тактики включает удаление пораженного участка кишечника (резекция) и выведение оконечности здоровой кишки через операционный разрез на живот (колостомия). Выведение кала происходит в специальную емкость, которую носит с собой больной.

После адаптации пациента к новым условиям пищеварения в укороченном кишечнике производят второй этап оперативного лечения — реконструктивную операцию, в ходе которой свободный конец здорового кишечника соединяют с прямой кишкой, а отверстие на животе ушивают (закрытие колостомы). После хирургического лечения у пациентов обычно происходит постепенная нормализация стула, хотя у некоторых первоначально может отмечаться диарея. Иногда больные отмечают склонность к запорам, которые, однако, как правило, разрешаются после приема слабительных средств.

При диарее или запорах для регуляции деятельности кишечника больным после операции по поводу болезни Гиршпрунга может быть рекомендована диета, богатая растительной клетчаткой. После операции высок риск инфицирования кишечника и развития энтероколита. В случае появления в послеоперационном периоде следующей симптоматики: лихорадка, диарея, рвота, вздутие живота, признаки кишечного кровотечения – необходимо сразу же обратиться к врачу.

При легко протекающей болезни Гиршпрунга в случае поражения кишечника на участке малой протяженности можно отказаться от хирургического лечения и ограничится сифонными клизмами. Клизмы делают на протяжении всей жизни. Производить их необходимо с большим количеством воды (до двух литров), для облегчения прохождения каловых масс внутрь принимают вазелиновое масло. Кроме того, больным с данной патологией рекомендована специальная лечебная гимнастика.

Профилактика болезни Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга имеет врожденный, генетически обусловленный характер и не может быть предупреждена. Раннее выявления заболевания и своевременное оказание врачебной помощи способствует улучшению качества жизни пациентов.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector