Болезнь мойамойа

Болезнь мойамойа. Симптомы, диагностика, лечение

Болезнь мойамойа (моя моя) является прогрессивным, окклюзионным заболеванием сосудов, преимущественно круга Уиллиса и артерий, питающих его.

Термин мойамойа (по-японски «дымок»), относится к проявлению на ангиографии аномальных сосудистых побочных сетей, которые развиваются рядом с стенозированными судами. Стено-окклюзионные области, как правило, двусторонние, но односторонние случаи не исключают наличия этого расстройства.

Болезнь мойамойа. Эпидемиология

Исследования показывают, что распространенность болезни мойамойа составляет около 0,086 случая на 100 000 человек. Самая высокая заболеваемость в Японии, 3,16 случаев на 100000 человек. Отношение женщин к мужчинам составляет 1,8:1. Возраст в котором развивается эта болезнь может находиться в диапазоне от 6 месяцев до 67 лет.

Болезнь мойамойа. Причины

Причины развития болезни мойамойа неизвестны. Но это заболевание считается наследственным с аутосомно-доминантным типом наследования. И, относительно недавно, были обнаружены локусы, которые могут иметь ответственность за развитие этого расстройства, но пока, это не доказано. Эти локусы были обнаружены на 3p, 6р, 17q и в 8q23. Дальнейшие исследования определили ген RNF213, который может быть первым, связанным с мойамойа. Также важно отметить то, что люди с болезнью мойамойа имеют более высокий уровень антител щитовидной железы. И это натолкнуло исследователей на идею, что иммунные нарушения также могут играть определенную роль в развитии болезни мойамойа.

Болезнь мойамойа. Сопутствующие расстройства

Хотя мойамойа может возникнуть сама по себе у любого ранее здорового человека, стоит отметить, что есть некоторые болезненные состояния, которые могут иметь сходства с этим расстройством и это стоит учесть:

  • Иммунологические – болезнь Грейвса, тиреотоксикоз
  • Инфекции – лептоспироз и туберкулез
  • Гематологические нарушения – апластическая анемия, анемия Фанкони, серповидно-клеточная анемия и волчаночный антикоагулянт
  • Врожденные синдромы – синдром Аперта, синдром Дауна, синдром Марфана, клубневый склероз, синдром Тернера, болезнь фон Реклингхаузена (нейрофиброматоз 1 типа) и болезнь Гиршпрунга
  • Сосудистые заболевания – атеросклероз, коарктация аорты и фиброзно-мышечные дисплазии, черепно-мозговые травмы, опухоли турецкого седла и гипертония

Болезнь мойамойа. Симптомы и проявления

Дети и взрослые, с болезнью мойамойа, могут развивать различные клинические проявления. Симптомы и клиническое течение изменяются в широких пределах, начиная с того, что у некоторых людей это состояние может протекать бессимптомно, а у других могут развиться серьезные неврологические дефициты. Самым частым проявлением у взрослых является спонтанное кровоизлияние, в то время как у детей чаще встречаются церебральные ишемии.

Дети могут развить гемипарез, монопарез, сенсорные нарушения, непроизвольные движения, головные боли, головокружение, судороги. Умственная отсталость или постоянные неврологические дефициты также могут присутствовать.

Взрослые также могут иметь симптомы и признаки, аналогичные тем, которые развиваются у детей, но внутрижелудочковое, субарахноидальное или внутримозговое кровоизлияния являются более распространенными у взрослых.

Болезнь мойамойа. Диагностика

Ошибочный диагноз и задержка диагностики болезни мойамойа являются особыми подводными камнями в лечении пациентов с этим расстройством. Ошибочный диагноз можно поставить с легкостью, если врач не отнесет мойамойа к дифференциальной диагностике любого пациента с инсультом.

Если болезнь мойамойа будет ошибочно считаться не серьезной, то выполнение соответствующих диагностических тестов будет затягиваться и соответственно будет совершенна задержка в диагностике этой болезни. И, поскольку окончательным методом лечения этой болезни может быть операция, то любая такая задержка приведет к ненужному прогрессированию болезни.

Если ишемический инсульт, который лечат антитромбоцитарными агентами или антикоагулянтами, не будет отвечать на терапию, то врачи должны будут заподозрить наличие болезни мойамойа.

Несколько лабораторных тестов может быть показано пациентам с болезнью мойамойа. У пациента с инсультом неясной этиологии, анализ на определение повышенной свертываемости крови может быть полезным. Значительные аномалии в уровнях любого из следующих факторов риска ишемического инсульта, могут подсказать врачу на наличие болезни мойамойа:

  • Белок С
  • Белок S
  • Антитромбин III
  • Гомоцистеин
  • Фактор Лейдена V

Проверкой скорости оседания эритроцитов можно исключить возможное наличие васкулита. Тем не менее, нормальный уровень СОЭ не исключает наличия васкулита.

Анализ на уровни аутоантител в щитовидной железе также может быть показан, так как уровни этих тел повышаются у значительной части детей с болезнью мойамойа.

Церебральная ангиография является стандартным методом диагностики болезни мойамойа. Следующие данные будут подтверждать диагноз:

  • Стеноз или закупорка концевой части сонной артерии или проксимальной части мозговой артерии
  • Аномальные сосудистые сети, которые расположены в непосредственной близости от окклюзионных или стенотических областей

Болезнь мойамойа. Лечение

Результаты применения фармакологических терапий разочаровывают. Эти терапии, в основном, направлены ​​на контроль за осложнениями заболевания. Если внутримозговое кровоизлияние уже произошло, то лечение гипертензии (если она присутствует) будет являться обязательным условием. В случаях тяжелого инсульта, будет указанна интенсивная терапия и она будет продолжаться до тех пор, пока состояние пациента не стабилизируется. Если пациент развил ишемический инсульт, то врачи могут рассмотреть применение антикоагулянтов или антиагрегантов.

Обоснованием применения антикоагулянтов и антиагрегантов является предотвращение дальнейших ишемических процессов. Однако, эти препараты не одобрены для специального использования их при болезни мойамойа во многих странах. Таким образом, решение о применении антикоагулянтов, таких как гепарин (и в некоторых случаях, варфарин) или антиагрегантов, таких как аспирин, должно опираться на результаты ангиограммы, тяжесть инсульта и на основе анализа рисков и выгод их применения.

Читать еще:  Лечение энуреза у детей

Различные хирургические процедуры могут применяться в лечении заболевания мойамойа. Все эти процедуры могут быть разделены на 2 группы в зависимости от того, какой анастомоз будет выполняться, прямой или косвенный. Вопрос о том, какие из этих процедур являются наиболее эффективными, остается еще открытым. На сегодня уже имеется достаточное количество доказательств того, что хирургические процедуры реваскуляризации могут привести к некоторым симптоматическим преимуществам наряду с улучшением кровотока. Таких итогов можно достичь путем проведения прямых либо комбинированных процедур.

Также, стоит обратить внимание на то, что некоторые типы операций очень трудно проводить у детей в возрасте до 2 лет из-за маленького диаметра кровеносных сосудов.

Болезнь мойамойа. Прогноз

Смерть от болезни мойамойа обычно наступает от кровоизлияния. Исход заболевания зависит от тяжести и характера кровотечения. Прогноз также зависит от периодических приступов.

Смертность от мойамойа составляет примерно 10% у взрослых и 4,3% у детей. Около 50-60% пораженных лиц почувствуют постепенное ухудшение когнитивных функций, по-видимому из-за повторных инсультов.

MED-anketa.ru

Медицинский портал о здоровье и красоте

Болезнь Мойя-Мойя

Сосудистые мозговые поражения чреваты массой опасных осложнений, связанных с важнейшими функциями органа. Болезнь мойя-мойя – редкая патология. Она затрагивает питающие сосуды мозга, вызывая аномальное сужение просвета в артериях. Медицинский термин для бмм – спонтанная окклюзия артерий Виллизиева круга. Заболевание постоянно прогрессирует, поэтому пациенту требуется своевременная и правильная медицинская помощь.

Что такое болезнь мойя-мойя

Редчайшее заболевание генетической природы представляет собой постоянно прогрессирующее патологическое сужение артерий, снабжающих кровью головной мозг. На фоне прогрессирования болезни происходит формирование обходных путей, что отражается на ангиографии сосудов легкой дымкой. Сужение мозговых артерий повышает риск их закупоривания, нарушает нормальное кровообращение, формирует высокую вероятность инсульта и острой недостаточности питания головного мозга.

Причины

Достоверно этиология появления заболевания неизвестна, но существуют предположения:

  • патология головного мозга наследственная, ее патогенез основан на генной мутации в одном из локусов генетической карты;
  • болезнь мойя-мойя – неспецифическая форма воспаления сети сосудов, возникающая на фоне аутоиммунной реакции организма и вызванная протекающими воспалениями (недуг связывают с наличием хронического отита, синусита, тонзиллита).

Симптомы болезни мойя-мойя

Болезнь стеноза сосудов мозга мойя-мойя имеет ряд специфических проявлений. Они связаны с негативными изменениями, возникающими в работе органа из-за сужения питающих артерий: недостаточность поступления кислорода, закупорка и разрыв сосудов, нарушение мозговых функций. Основными симптомами являются:

  • состояние хронического кислородного голодания мозга — ишемия (механизм развит в большей степени у детей). Проявляется расстройствами речевой функции, слабостью конечностей, ухудшением остроты зрения. Существует классификация, разделяющая синдром мойя-мойя у детей на 6 типов. Первый тип — это переходящие ишемические атаки. Он и является самым простым — проявления кислородного голодания беспокоят пациента не чаще двух раз в месяц. Шестой тип, самый запущенный, характеризуется разрывом сосудов и прямой угрозой для жизни;
  • кровоизлияния из повреждённых сосудов;
  • периодические и продолжительные головные боли;
  • шум в ушах;
  • потеря чувствительности на разных участках тела, онемение;
  • приступы обмороков;
  • потемнение перед глазами;
  • субарахноидальное внутричерепное кровоизлияние, разновидность геморрагического инсульта (выражается резкой болью в голове, спутанностью сознания, повышением температуры и обмороком).

Диагностика­

Основная сложность состоит в том, что болезнь мойя-мойя редкая, и ее симптоматика имеет сходство с большим числом патологий церебральных артерий, на фоне чего дифференциальная диагностика затруднена. Обязательными являются аппаратные методы обследования:

  • ангиография – выявляет стеноз, развитие аномальной сути сосудов, на снимках обнаруживаются двусторонние картины, схожие с застывшим сигаретным дымом. Последняя ангиографическая стадия при болезни мойя-мойя – полное исчезновение дистальной части сонной артерии;
  • КТ головного мозга – показывает участки сниженной или повышенной плотности мозгового вещества, атрофию коры;
  • МРТ головного мозга – уточняет данные компьютерной томографии, определяя зоны уменьшенной плотности как инфаркты;
  • допплерография – устанавливает снижение скорости кровотока в сосудах головного мозга.

Лечение и прогноз болезни мойя-мойя

Борьба с прогрессирующим нарушением церебрального кровотока проводится двумя направлениями: медикаментозное лечение и нейрохирургическое вмешательство. Болезнь имеет благоприятный прогноз в терапии, в 8 случаях из 10 операция, подразумевающая восстановление питания мозга, эффективна.

Консервативное

Консервативный метод лечения болезни подразумевает назначение врачом курса медикаментов, что целесообразно при раннем обнаружении проблемы. Это могут быть следующие лекарства:

  • средства для улучшения мозгового кровообращения (Кавинтон, Сермион);
  • антикоагулянты для профилактики тромбозов (Гепарин);
  • нейрометаболические препараты для восстановления активности мозга (Пиритинол, Аминалон).

Хирургическое

Операция предполагает установку сосудистого шунта, который будет поставлять кровь в головной мозг в обход затронутых поражениями сосудов. Коррекция может производиться прямым методом, когда шунт подшивают непосредственно к сосудистым элементам, и непрямым – шунт накладывается на поверхность головного мозга. Второй подход используется реже, так как для нормализации кровообращения приходится выжидать до года, и имеется повышенный риск осложнений в будущем.

Читать еще:  Недержание мочи у мужчин

Осложнения и последствия­

Без лечения болезнь прогрессирует, вызывая геморрагические и ишемические инсульты. Смертность среди взрослых пациентов – около 10%, в детском возрасте – 4%. Недуг грозит осложнениями в виде неврологических заболеваний (паралич, необратимые нарушения речевой функции), снижения интеллектуальных способностей.

Видео

Болезнь Моямоя

Болезнь Моямоя (Мoyamoya)- диагностика и лечение в Германии

Болезнь Моямоя, редкое прогрессирующее, окклюзионное цереброваскулярное заболевание. Заболевание в первую очередь определяется фиброзом интимы в дистальном отделе сонной артерии. Болезнь Моямоя ведет к рецидиву ишемического инсульта в связи с прогрессирующим сужением и закупоркой базальных черепных сосудов. Клиническая картина характеризуется повторяющимися ишемическими эпизодами и неспецифическими симптомами, такими как хронические головные боли.

Поражения сосудов головного мозга при болезни Моямоя делятся на первичные и вторичные. Первичное поражение приводит к сужению просвета сосуда. Вторичное поражение связано с критическим упадком перфузии головного мозга, формированим коллатеральных сосудов, типичных «сосудов Моямоя». Эти новые артерии возникают, прежде всего, в передней части круга Уиллиса и имеют патологические изменения стенок, которые несут ответственность за внутримозговое кровоизлияние.

Болезнь Моямоя относительно редкая. Чаще диагностируется среди несовершеннолетних младше 18 лет, а также среди взрослых от 30 до 50 лет. В случаях Моямоя с нарушениями церебральной гемодинамики возможно определенное нейрохирургическое лечение с применением процедур церебральной реваскуляризации.

Основные симптомы:

Проявление болезни Моямоя включает в себя транзиторные ишемические эпизоды. У молодых пациентов могут появится эпизоды гипервентиляции, лихорадка, которой предшествует активная физическая нагрузка. В редких случаях, первоначальное проявление заболевания может также включать головные боли, которые возникают в основном по утрам и сопровождаются тошнотой, хорееподобными двигательными расстройствами, которые могут быть вызваны физической нагрузкой или эмоциональным стрессом.

Взрослая форма болезни Моямоя проявляется в результате спонтанного внутримозгового кровоизлияния в боковые желудочки или внутрижелудочковое кровоизлияние, вероятно, в результате разрыва микроаневризм в области патологических сосудов Моямоя.

Когда обращаться к нам?

При появлении одного или нескольких вышеперечисленных симптомов.

Диагностика:

Диагностика болезни Моямоя включает биохимические, морфологические и функциональные методы исследования, в дополнение к оценке гемодинамического состояния паренхимы мозга.

Результаты краниальной компьютерной томографии могут выявить расширение внутренних и внешних внутримозговых пространств. МРТ со специальной последовательной экспертизой (перфузии, Т1 и Т2 взвешенных изображений) представляет достоверную информацию о сосудистой патологии.

У детей с болезнь Моямоя на ЭЭГ можно наблюдать патогномоничные явления. У 75% больных через 20 — 60 секунд после окончания фазы гипервентиляции появляются «высоковольтные медленные волны», которые в отличие от обычных «медленных волн» нерегулярны и имеют очень низкую частоту. Это явление интерпретируется как признак вторичного снижения региональной перфузии головного мозга.

Для диагностики важно провести МР-ангиографию, чтобы обнаружить одностороннюю или двустороннюю окклюзию дистальных артерий. Кроме того, ангиография дает четкое изображение коллатеральных сосудов.

Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) с ксеноном определяет региональный мозговой кровоток и цереброваскулярную резервную мощность, как наиболее важный параметр для оценки гемодинамики. Это позволяет в свою очередь более точно спланировать хирургическое лечение и оценить успех нейрохирургической реваскуляризации.

Дифференциальный диагноз включает ряд координационных и системных заболеваний, особенно менингит, туберкулезный менингит, синдром Дауна, последствия после облучения основания черепа, опухоли мозговых артерий, артериовенозные пороки развития, поликистоз почек, эозинофильная гранулема, анемия Фанкони и идиопатическая дискинезия.

Терапия:

На сегодняшний день не существует возможности консервативного медикаментозного лечения заболевания Моямоя. Таким образом, единственным эффективным видом терапии для профилактики необратимых ишемических изменений в настоящее время является нейрохирургическая церебральная реваскуляризация.

Основное различие между хирургическими методами может быть создание прямого или косвенного анастомоза. Особенно у детей, возможно сочетание прямого и косвенного типа реваскуляризации. Окончательный выбор оперативного метода зависит прежде всего от анатомических особенностей, клинических симптомов и результатов функциональных тестов.

В послеоперационном периоде всем пациентам осуществляется контрольная ангиография. Операция реваскуляризации значительно улучшает цереброваскулярную резервную мощность. Все пациенты после операции показывают нормальное физическое и умственное развитие.

Реализация хирургической церебральной реваскуляризации является единственным эффективным методом лечения болезни Моямоя. Благодаря нейрохирургическому лечению возникновение повторных ишемических событий и тяжелых нейропсихологических дефицитов может быть предотвращено.

Благодаря высокому профессионализму немецких нейрохирургов, специализирующихся на сосудистых патологиях головного мозга, операция по церебральной реваскуляризации является отлично отработанной и практически безопасной процедурой в клиниках Германии. Тем не менее, ее выполняют только ведущие специалисты нейрохирурги.

Пациенты и их семьи могут обратиться к нам за консультацией в любое время. Желательно на момент обращения иметь при себе результаты уже проведенных исследований. Это сократит сроки составления официального предложения на лечение болезни Моямоя в клинике Германии.

Читать еще:  Недержание мочи причины

Болезнь Моямоя

Болезнь Моямоя
МКБ-10 I 67.5 67.5
МКБ-9 437.5 437.5
OMIM 252350
DiseasesDB 8384
eMedicine neuro/616
MeSH D009072

Боле́знь Моямоя (от яп. もやもや — клуб дыма, туман) — редкое хроническое прогрессирующее заболевание сосудов головного мозга, для которого характерно медленное (в течение месяцев и лет) сужение просвета внутричерепных сегментов внутренних сонных артерий и начальных отделов передних мозговых артерий и средних мозговых артерий вплоть до их окклюзии. Яркая отличительная черта заболевания — формирование сети коллатеральных сосудов на основании мозга, что на ангиограммах создает впечатление легкой дымки (G. Sébire и др., 2004) [1] . Именно этот признак в 1969 году дал современное название заболеванию: в переводе с японского «моямоя» обозначает «клубок дыма» (J. Suzuki и др., 1969) [2] . Первое описание болезни моямоя БММ относится к 1957 году и принадлежит Takeuchi и Shimizu (K. Takeuchi и др., 1957) [3] .

По МКБ-10 заболевание относится к цереброваскулярным заболеваниям.

Важной особенностью болезни моямоя является неуклонно прогрессирующее течение: без лечения у пациентов возникают повторные нарушения мозгового кровообращения (транзиторные ишемические атаки, ишемические инсульты), нарастает необратимый неврологический дефицит, формируется дисциркуляторная энцефалопатия. При этом, нейрохирургическая реваскуляризация головного мозга, прекращая симптомы ишемии и нарастание неврологического дефицита, обеспечивает приемлемое качество жизни [27] (E.S. Roach и др., 2008) [4] . Своевременное выявление и лечение болезни моямоя требует настороженности и осведомленности врачей первичного звена медицинской помощи.

Причина утолщения стенок артерий неизвестна, хотя нельзя исключить связь с генетическими и семейными факторами (Y. Kaneko et al., 1998) [5] . Заболевание встречается редко, но всё же регистрируется в Европе, США, странах Африки, но наибольшее число случаев отмечено в Японии. Болеют как дети, так и взрослые.

Содержание

Стадирование

По Suzuki and Takaku впервые описавшим данную болезнь выделяют следующие стадии [6] :

  • cтадия I – сужение места бифуркации внутренней сонной артерии (ВСА)
  • cтадия II – расширенные передние и средние мозговые артерии с сужением бифуркации внутренней сонной с характерными изменениями
  • cтадия III – дальнейшее изменение бифуркации ВСА и сужение передних и средних мозговых артерий
  • cтадия IV – уменьшение изменений, характерных для болезни Мойя-Мойя, с окклюзивными преобразованиями ВСА и ослаблением передних и средних мозговых артерий
  • cтадия V – дальнейшее уменьшение изменений, характерных для болезни Мойя-Мойя, с окклюзией ВСА, передних и средних мозговых артерий.
  • cтадия VI – ВСА выключается из снабжения ГМ, кровоснабжение из наружной сонной артерии

Клиническая картина

Заболевание проявляется двигательными и чувствительными параличами и парезами, головными болями, нистагмом, афазией и дисфазией, атаксией, замедленным умственным развитием, внутричерепными кровоизлияниями (чаще в старших возрастных группах), гемианопсией, квадрианопсией, Borchgrave V et al., 2002

Диагностика

Диагностика заболевания строится исходя из клинической картины и дополнительных исследований. Наиболее информативными являются ангиография сосудов головного мозга, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, магнитно-резонансная ангиография, однофотонная эмиссионная компьютерная томография.

По Фукуи М. (1997) [7] радиологические критерии болезни следующие:

  • Наличие стеноза или окклюзии терминальных концов внутренней сонной артерии и проксимальных отделов передней и средней мозговых артерий
  • Появление патологической сосудистой сети, видимой в области окклюзии
  • Выявление при краниальной ангиографии признаков сосудистых изменений, типичных для моямоя и носящих двусторонний характер

Лечение

Лечение болезни моямоя хирургическое, медикаментозное лечение имеет лишь вспомогательное значение и не прекращает прогрессию заболевания.

Назначают антитромбоцитарные препараты и лекарственные средства, относящиеся к блокаторам кальциевых каналов.

Целью оперативного вмешательства ставится улучшение кровоснабжения головного мозга. Показания к операции выбирают на основании исследования перфузии головного мозга одним из методов (однофотонная эмиссионная томография с ацетазоламидом, МРТ перфузия, КТ-перфузия). Гипоперфузия участков головного мозга в покое или после введения ацетозоламида является показанием к проведению оперативного вмешательства. Хирургическое лечение состоит в создании анастомоза внечерепных и внутричерепных артерий одним из методов: прямой анастомоз (ЭИКМА) и непрямые анастомозы — синангиозы.

При прямом шунтировании соединяют поверхностную височную артерию (superficial temporal artery) со средней мозговой артерией (middle cerebral artery) (STA—MCA bypass, brain bypass). При создании синангиоза богато кровоснабженные мягкие ткани скальпа фиксируют к поверхности мозга, тем самым создавая условия для формирования новых сосудов — неоангиогенеза. Из синангинозисов применяют: энцефало-дуро-артерио-синангиозиз (encephalo-duro-arterio-synangiosis, EDAS) и его разновидность — пиальный синангиоз, реже в настоящее время используются энцефало-мио-синангиозиз (encephalo-myo-synangiosis, EMS), энцефало-мио-артерио-синангиозиз (encephalo-myo-arterio-synangiosis. (T. Imaizumi и др., 1996). Для реваскуляризации зоны кровоснабжения передних мозговых артерий используется бифронтальный энцефало-дуро-галео-периостео-синагиоз. Возможно сочетание прямого и непрямого анастомозов. Как правило к прямым анастомозам прибегают у взрослых, тогда как у детей результаты лечения лучше при использовании непрямых анастомозов. Как правило, для полноценной реваскуляризации головного мозга требуется несколько операций.

Прогноз

Без лечения прогноз неблагоприятный. После хирургического лечения как правило прекращаются эпизоды ишемии головного мозга и прогрессия неврологического дефицита. В то же время, неврологические выпадения, имевшиеся до операции сохраняются.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector