Тесты ДНК: для каких болезней их осуществляют

Тесты ДНК: для каких болезней их осуществляют?

Ни для кого не является секретом, что для осуществления правильного и эффективного лечения крайне важным является проведение соответствующего диагностирования заболеваний, от точности которого, чаще всего, зависит успех лечения. Благодаря достижениям современной науки, у медиков появилась возможность ставить анализ на основании тестов ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) – по крайней мере, существует возможность определить риск развития определенных заболеваний. К примеру, тест ДНК позволяет поставить точный диагноз при целом ряде заболеваний сердца и кровеносных сосудов. Подобные тесты становятся все более популярными и доступными. Аналогичным образом, существует возможность диагностики различных типов раковых опухолей, перенасыщения железом, а также ряда других наследственных (генетических) заболеваний.

ЗАБОЛЕВАНИЯ СЕРДЦА И КРОВЕНОСНЫХ СОСУДОВ

Конечно, проведение теста ДНК требует наличия не только определенных состояний организма, но и специфических генетических факторов риска. Эти факторы и состояния могут включать в себя:

Наследственную гиперхолестеринемию – высокий уровень холестерина при наличии определенного дефективного гена (гена LDLR).

Наследственные нарушения липидного обмена (мутации гена ApoB).

Дислипидемию (чрезвычайно высокий уровень липидов и/или липопротеинов) (мутации гена ApoE).

Ряд других факторов риска, в том числе повышенный уровень аминокислоты, под названием гомоцистеин, а также повышенный уровень железа.

Какова польза от тестов ДНК в лечении заболеваний сердца и кровеносных сосудов?

C помощью тестов ДНК появляется возможность выявить наличие риска развития заболеваний сердца у индивидуума задолго до появления первых симптомов болезни. Высока вероятность того, что взрослый человек, с уровнем холестерина в крови, превышающим 7,5 ммоль/литр, является носителем мутировавшего LDLR гена. И в этом случае важность генетического анализа сложно переоценить, при условии, что наследственная гиперхолестеринемия – это далеко не такое редкое заболевание, как думают многие. Люди, у которых наблюдается умеренно-высокий уровень холестерина в крови, могут являться носителями мутировавших генов ApoB и ApoE. В любом случае, если удается выявить известную науке мутацию определенных генов, появляется возможность немедленного назначения оптимального лечения. До 50-ти процентов пациентов, страдающих от заболеваний сердца, относятся к группе повышенного риска. Однако генетический анализ может помочь определить степень этого риска, а значит, появится возможность сделать все для его снижения. К примеру, индивидуумы-носители дефективных генов, которые приводят к повышенному уровню гомоцистеина, могут снизить риск развития заболеваний сердца, включив в свой рацион питания пищу, богатую витамином В и фолиевой кислотой.

РАЗЛИЧНЫЕ ВИДЫ РАКОВЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Тесты ДНК могут иметь смысл для достаточно широкого перечня раковых заболеваний, который может включать в себя:

Наследственный рак ободочной и прямой кишки (колоректальный рак).

Генетически обусловленные факторы риска для определенных типов раковых заболеваний, включая рак пищевода, рак мочевого пузыря и рак груди.

Какова польза от тестов ДНК в лечении раковых заболеваний?

Начнем с того, что тесты ДНК позволяют выявить болезнь на ранней стадии ее развития. Если регулярно проходить текущий контроль и, при необходимости, осуществлять превентивные операции (как в случае с полипами в прямой кишке), появляется возможность остановить смертельное распространение раковой опухоли, взяв развитие болезни под контроль. Результаты многих исследований указывают на то, что люди, которые являются носителями определенных мутировавших генов – к примеру, ген р53 – более подвержены развитию раковых заболеваний в принципе. Таким индивидуумам можно будет помочь снизить риск развития опухолей, если разработать для них специальную диету с пониженным содержанием канцерогенов, урезав, к примеру, потребление консервированного мяса, жареной и жирной пищи.

ИЗБЫТОК ЖЕЛЕЗА

Наследственный гемохроматоз является наиболее распространенным генетически обусловленным заболеванием, особенно среди представителей европейской расы. Эта болезнь включает в себя настолько широкий спектр симптомов, что ее клиническое диагностирование далеко не всегда представляется возможным. Гемохроматоз характеризуется хронической усталостью, высоким риском развития раковых заболеваний, риском повреждения печени, диабетом, артритом, проблемами с сердцем, импотенцией и бесплодием. Одно время гемохроматоз считался достаточно редким заболеванием, однако сейчас науке известно, что нарушение обмена железа встречается довольно часто. Причем, примерно половина из всех людей, страдающих от гемохроматоза, страдают также от повреждения внутренних органов, связанных с переизбытком железа в организме. В некоторых случаях болезнь поддается диагностике лишь после того, как пострадали внутренние органы. Благодаря же генетическому тестированию, диагностирование наследственного гемохроматоза значительно упрощается. Обнаружение у здоровых людей мутировавших генов, приводящих к гемохроматозу, способно помочь осуществлению ряда превентивных мероприятий по снижению риска развития данной болезни. Одним из таких мероприятий является регулярная сдача крови.

Другие заболевания

С помощью тестирования ДНК возможно раннее диагностирование и других заболеваний, в число которых входит порфириновая болезнь, фиброзно-кистозная дегенерация, болезнь Гоше, наследственная средиземноморская лихорадка, эритробластическая анемия, серповидно-клеточная анемия, некоторые виды ревматоидного артрита, непереносимость лактозы и болезнь Крона. Генетические тесты позволяют не только подтвердить клинический диагноз, но и обнаружить болезни на ранних стадиях их развития у других членов семьи больного. Тесты ДНК предоставляет замечательную возможность разработать ряд профилактических мер и выработать последующие методы эффективного лечения.

Ученые нашли способ диагностировать рак на ранней стадии по анализу крови

Метод ранней диагностики рака ученые называют «святым Граалем» онкологии. Многие западные СМИ уже сообщили о том, что «святой Грааль» найден. Так ли это?

4 июня 2018 года в Чикаго начала свою работу конференция Американского общества клинической онкологии, которая является крупнейшим форумом онкологов всего мира. Мировая пресса заранее сообщила о том, что в первый же день с сенсационным докладом о своих разработках выступит ведущий исследователь из Института рака имени Туссига при Кливлендской клинике (США), доктор Эрик Клейн. Речь идет о ранней диагностике рака.

Читать еще:  Исследование на мышах может выявить новые способы лечения иммунной тромбоцитопении

«Обнаружение рака своевременно, то есть до того, как он распространился, – это одна из самых действенных мер, позволяющих предложить пациентам наиболее эффективные виды лечения», – говорит Фиона Осган, сотрудник британской сети медицинских учреждений «Научные исследования в области рака» (Cancer Research UK).

По данным этой организации, шансы выживания пациента утраиваются, если злокачественное образование выявлено у него на ранней стадии.

К сожалению, большинство раков диагностируются на продвинутых этапах его развития, когда лечение становится более сложным, а шансы на выживание пациента гораздо ниже.

Итак, о чем же идет речь в работе группы американских и канадских ученых?

Исследователи разработали диагностический анализ крови, который в научной среде принято называть «жидкой биопсией». В отличие от настоящей биопсии, предполагающей забор образца пораженной ткани, жидкая биопсия – неинвазивный метод диагностики. Все, что требуется от пациента, – это сдать на анализ небольшое количество крови. Однако на этом «простота» метода заканчивается. Дальше идут довольно сложные тесты.

Для исследования кровь сдали 1627 человек, из которых 878 страдали раком различного типа, недавно диагностированного, но на разных стадиях. 749 участников были здоровы.

Анализ крови представлял собой три варианта теста, наибольшую точность из которых показало бисульфитное секвенирование полного генома внеклеточной ДНК.

Внеклеточная ДНК – естественный компонент плазмы крови, и ее можно обнаружить у любого человека. В норме ее концентрация довольно низкая, но в случае патологических и стрессовых состояний количество вкДНК резко вырастает.

Сложнее обстоит дело при онкологических заболеваниях. Не до конца понятно, откуда в этом случае возникает вкДНК – в результате гибели здоровых тканей или как продукт целенаправленного выделения опухолевых клеток.

Ученые проверяли вкДНК участников исследования на метилирование, то есть присоединение к участкам ДНК метильных групп. Этот метод позволил достаточно точно диагностировать 10 разных типов рака, включая рак поджелудочной железы, яичников, легких и пищевода.

Самая высокая точность проявилась для рака яичников: она достигала 90%, затем идут гепатобилиарный рак (очень агрессивная злокачественная опухоль печени и желчного пузыря, в подавляющем большинстве случаев приводящая к смерти пациента) и рак поджелудочной железы, определявшиеся с 80-процентной точностью.

Высокая чувствительность теста к раку поджелудочной особенно радует специалистов, так как это заболевание довольно долго протекает бессимптомно и диагностируется, как правило, когда оперировать уже слишком поздно.

Нужно отметить, однако, что количество диагностированных пациентов хоть и составляло высокий процент для вышеперечисленных раков, само по себе было небольшим: 10 человек с раком яичников, 10 – с раком поджелудочной железы и 5 с гепатобилиарным раком.

Меньшую точность тест продемонстрировал в диагностике других видов заболевания: для раков головы и шеи – 56%, 59% – для рака легких, 77% – для лимфомы, 73% – для множественной миеломы. А вот злокачественные новообразования в щитовидной железе, простате, почках, раки мочевой системы, а также меланому жидкая биопсия определила лишь в 10% случаев.

Высокие показатели точности для ряда нозологий позволяют ученым заключить, что такой анализ может быть весьма полезным диагностическим инструментом, особенно для тех видов рака, которые трудно определяются и высоко летальны.

Герхард Аттард, британский эксперт в области онкологии из Университетского колледжа (Лондон) полагает, что жидкая биопсия может в скором времени стать одним из стандартных методов скрининга на рак.

«Работа над методом продвигается исключительно быстро. Думаю, что в ближайшие 10 лет, если исследования будут продолжаться такими же темпами, мы увидим, как этот анализ крови станет обычной процедурой», – говорит он.

Однако раздаются и голоса скептиков. К ним относится доктор Крис Эббош, научный сотрудник Института рака при Университетском колледже Лондона.

«Для того, чтобы оправдать надежду на то, что такой тест станет инструментом скрининга на рак, он должен продемонстрировать способность идентифицировать тех пациентов, у которых нет еще никаких симптомов и признаков заболевания.

Необходимо установить специфическую точность теста у больных на ранней фазе рака, то есть на фазе I, когда с самой высокой вероятностью хирург может удалить опухоль полностью и привести к излечению пациента. Пока что таких данных об анализе у нас нет», – говорит он.

Метод ранней диагностики рака ученые называют «святым Граалем» онкологии. Многие западные СМИ уже сообщили о том, что «святой Грааль» найден. Так ли это?

Твердое «да», по-видимому, было бы пока опрометчивым, но есть основания полагать, что серьезный шаг на этом пути учеными сделан.

Ученые обнаружили генетическую сигнатуру, которая позволяет точно диагностировать сепсис на ранней стадии

Неотъемлемой частью традиционного лечения онкологии является воздействие на весь организм с помощью химиотерапевтических препаратов. Однако клинический эффект от этого лечения не всегда бывает достаточно высок. Это случается из-за сложного механизма возникновения рака и индивидуальных различий организмов пациентов, их ответа на лечение и количество осложнений. Чтобы повысить эффективность лечения в целом, в мире начали уделять все больше внимания индивидуализации лечения.

Читать еще:  Противоинсультный препарат – эффективное лечение для инфекций среднего уха

Индивидуальному подбору лечения в онкологии стали придавать большое значение вслед за развитием и внедрением в широкую клиническую практику таргетных препаратов, а генетический анализ помогает их правильно подобрать.

Индивидуальное лечение – это, прежде всего, точное лечение конкретной опухоли. Почему лечение должно проводиться точно, обьяснять нет необходимости. Поэтому получение большего количества полезных сведений об организме дает надежду на жизнь: 76% онкопациентов имеют те или иные варианты генных мутаций. Генетические анализы помогут найти эту мишень, исключить неэффективное лечение, чтобы не потерять самое продуктивное для лечения время. А также снизить физическое и психологическое бремя пациента и его родных.

Генетические анализы при онкологии – это анализы, определяющие мутации генов, устанавливающих последовательности ДНК и РНК. Каждая опухоль имеет свой индивидуальный генетический профиль. Генетический анализ помогает подобрать препараты таргетной терапии, именно те, которые подойдут конкретно для вашей формы опухоли. И помогут сделать выбор в пользу более эффективного лечения. Например, у пациентов с немелкоклеточным раком легких при наличии мутации EGFR эффективность лечения Гефитинибом составляет 71,2%, а химиотерапии Карбоплатин+Паклитаксел 47,3%. При отрицательном значении EGFR эффективность Гефитиниба 1,1%, то есть препарат не эффективен. Анализ этой мутации напрямую дает понять, какое лечение лучше предпочесть.

  • Больным на ранних стадиях онкологии.

С помощью генетических анализов можно точно подобрать наиболее эффективный препарат, что позволит избежать потери времени и бесполезных нагрузок на организм.

  • Больным на поздних стадиях онкологии.

Подбор эффективной таргетной терапии может значительно продлить жизнь пациентов с поздними стадиями, лечение которых традиционными методами уже не представляется возможным.

  • Больным с редкими видами рака или же с онкологией неизвестного происхождения.

В таких случаях подбор стандартного лечения представляет большую сложность, а генетические анализы позволяют подобрать точное лечение даже без определения конкретного вида рака.

  • Больным, ситуация которых не поддается лечению традиционными методами.

Это хороший выбор для пациентов, которые уже исчерпали возможности традиционного лечения, потому что генетические анализы позволяют выявить целый ряд дополнительных препаратов, которые можно применять.

  • Больным с рецидивами. Генетические анализы при рецидивах рекомендуется проверять повторно, потому что генные мутации могут измениться. И тогда по новым генетическим анализам будут подбираться новые препараты таргетной терапии.

В Китае, стране с высокими показателями по заболеваемости онкологией, индивидуализация лечения получила широкое признание, а генетические анализы для подбора таргетной терапии прочно вошли в клиническую практику. В Харбине генетические анализы проводятся на базе отделения онкологии Хэйлунцзянской центральной больницы «Нункэн»

Наиболее информативно пройти полный комплекс генетических анализов – это секвентирование второго поколения, проводимое с помощью высокоплотного нейтронного потока. Технология генетических анализов второго поколения позволяет за один раз проверить 468 важных опухолевых генов, можно выявить все типы всех генетических участков, имеющих отношение к опухоли, обнаружить особые типы ее генных мутаций.

  • Прямые гены для таргетных препаратов – более 80 генов

Определяются разрешенные FDA лекарственные мишени, мишени для экспериментальных лекарств.

  • Гены, определяющие пути лекарств к мишеням – более 200 генов
  • Гены, восстанавливающие ДНК – более 50 генов

Лучевая и химиотерапия, ингибиторы PARP, иммуная терапия

  • Показательные наследственные гены – около 25 генов

Имеющие отношение к некоторым мишеням и эффективности химиотерапии.

  • Другие высокочастотные мутирующие гены

Имеющие отношение к прогнозам, диагностике.

Из-за большого количества больных, китайские специалисты – онкологи традиционно пошли дальше своих коллег из других стран в развитии и применении таргетной терапии.

Исследования таргетной терапии в различных вариациях ее применения привели к интересным результатам. Разные таргетные препараты действуют на соответствующие мутации генов. Но сами генные мутации, как оказалось, далеко не так жестко привязаны к определеному виду рака.

Например, у пациента с раком печени после проведения полного комплекса генетических анализов была выявлена мутация, при которой высокий эффект показывает препарат Иресса, предназначенный для рака легкого. Лечение этого пациента препаратом для рака легкого привело к регрессу опухоли печени! Этот и другие подобные случаи придали совершенно новый смысл определению генетических мутаций.

В настоящее время проверка полного комплекса генетических анализов позволяет расширить список препаратов таргетной терапии теми лекарствами, которые изначально не предусматривались для использования, что существенно увеличивает клиническую эффективность лечения.

Генетические анализы определяются по тканям опухоли (это предпочтительнее! подойдет опухолевый материал после операции или после пункционной биопсии) или по крови (кровь из вены).

Для более точного определения генных мутаций, особенно при рецидивах, рекомендуется проводить повторную биопсию с забором нового опухолевого материала. Если биопсия практически невозможна или рискованна, тогда анализ проводят по венозной крови.

Результат готов через 7 дней. Заключение содержит не только результат, но и конкретные рекомендации с названиями подходящих препаратов.

Читать еще:  Езда на работу на велосипеде может снизить риск развития заболеваний сердца

Тесты ДНК: для каких болезней их осуществляют?

Ни для кого не является секретом, что для осуществления правильного и эффективного лечения крайне важным является проведение соответствующего диагностирования заболеваний, от точности которого, чаще всего, зависит успех лечения. Благодаря достижениям современной науки, у медиков появилась возможность ставить анализ на основании тестов ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) – по крайней мере, существует возможность определить риск развития определенных заболеваний. К примеру, тест ДНК позволяет поставить точный диагноз при целом ряде заболеваний сердца и кровеносных сосудов. Подобные тесты становятся все более популярными и доступными. Аналогичным образом, существует возможность диагностики различных типов раковых опухолей, перенасыщения железом, а также ряда других наследственных (генетических) заболеваний.

ЗАБОЛЕВАНИЯ СЕРДЦА И КРОВЕНОСНЫХ СОСУДОВ

Конечно, проведение теста ДНК требует наличия не только определенных состояний организма, но и специфических генетических факторов риска. Эти факторы и состояния могут включать в себя:

Наследственную гиперхолестеринемию – высокий уровень холестерина при наличии определенного дефективного гена (гена LDLR).

Наследственные нарушения липидного обмена (мутации гена ApoB).

Дислипидемию (чрезвычайно высокий уровень липидов и/или липопротеинов) (мутации гена ApoE).

Ряд других факторов риска, в том числе повышенный уровень аминокислоты, под названием гомоцистеин, а также повышенный уровень железа.

Какова польза от тестов ДНК в лечении заболеваний сердца и кровеносных сосудов?

C помощью тестов ДНК появляется возможность выявить наличие риска развития заболеваний сердца у индивидуума задолго до появления первых симптомов болезни. Высока вероятность того, что взрослый человек, с уровнем холестерина в крови, превышающим 7,5 ммоль/литр, является носителем мутировавшего LDLR гена. И в этом случае важность генетического анализа сложно переоценить, при условии, что наследственная гиперхолестеринемия – это далеко не такое редкое заболевание, как думают многие. Люди, у которых наблюдается умеренно-высокий уровень холестерина в крови, могут являться носителями мутировавших генов ApoB и ApoE. В любом случае, если удается выявить известную науке мутацию определенных генов, появляется возможность немедленного назначения оптимального лечения. До 50-ти процентов пациентов, страдающих от заболеваний сердца, относятся к группе повышенного риска. Однако генетический анализ может помочь определить степень этого риска, а значит, появится возможность сделать все для его снижения. К примеру, индивидуумы-носители дефективных генов, которые приводят к повышенному уровню гомоцистеина, могут снизить риск развития заболеваний сердца, включив в свой рацион питания пищу, богатую витамином В и фолиевой кислотой.

РАЗЛИЧНЫЕ ВИДЫ РАКОВЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Тесты ДНК могут иметь смысл для достаточно широкого перечня раковых заболеваний, который может включать в себя:

Наследственный рак ободочной и прямой кишки (колоректальный рак).

Генетически обусловленные факторы риска для определенных типов раковых заболеваний, включая рак пищевода, рак мочевого пузыря и рак груди.

Какова польза от тестов ДНК в лечении раковых заболеваний?

Начнем с того, что тесты ДНК позволяют выявить болезнь на ранней стадии ее развития. Если регулярно проходить текущий контроль и, при необходимости, осуществлять превентивные операции (как в случае с полипами в прямой кишке), появляется возможность остановить смертельное распространение раковой опухоли, взяв развитие болезни под контроль. Результаты многих исследований указывают на то, что люди, которые являются носителями определенных мутировавших генов – к примеру, ген р53 – более подвержены развитию раковых заболеваний в принципе. Таким индивидуумам можно будет помочь снизить риск развития опухолей, если разработать для них специальную диету с пониженным содержанием канцерогенов, урезав, к примеру, потребление консервированного мяса, жареной и жирной пищи.

ИЗБЫТОК ЖЕЛЕЗА

Наследственный гемохроматоз является наиболее распространенным генетически обусловленным заболеванием, особенно среди представителей европейской расы. Эта болезнь включает в себя настолько широкий спектр симптомов, что ее клиническое диагностирование далеко не всегда представляется возможным. Гемохроматоз характеризуется хронической усталостью, высоким риском развития раковых заболеваний, риском повреждения печени, диабетом, артритом, проблемами с сердцем, импотенцией и бесплодием. Одно время гемохроматоз считался достаточно редким заболеванием, однако сейчас науке известно, что нарушение обмена железа встречается довольно часто. Причем, примерно половина из всех людей, страдающих от гемохроматоза, страдают также от повреждения внутренних органов, связанных с переизбытком железа в организме. В некоторых случаях болезнь поддается диагностике лишь после того, как пострадали внутренние органы. Благодаря же генетическому тестированию, диагностирование наследственного гемохроматоза значительно упрощается. Обнаружение у здоровых людей мутировавших генов, приводящих к гемохроматозу, способно помочь осуществлению ряда превентивных мероприятий по снижению риска развития данной болезни. Одним из таких мероприятий является регулярная сдача крови.

Другие заболевания

С помощью тестирования ДНК возможно раннее диагностирование и других заболеваний, в число которых входит порфириновая болезнь, фиброзно-кистозная дегенерация, болезнь Гоше, наследственная средиземноморская лихорадка, эритробластическая анемия, серповидно-клеточная анемия, некоторые виды ревматоидного артрита, непереносимость лактозы и болезнь Крона. Генетические тесты позволяют не только подтвердить клинический диагноз, но и обнаружить болезни на ранних стадиях их развития у других членов семьи больного. Тесты ДНК предоставляет замечательную возможность разработать ряд профилактических мер и выработать последующие методы эффективного лечения.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector