Остеопетроз (смертельный мрамор): что это, причины, симптомы и лечение

Остеопетроз (смертельный мрамор): что это, причины, симптомы и лечение

Понятие «Остеопетроз»

Чрезвычайно редкой и биологической болезнью, сопровождающейся тяжёлым протеканием и совсем нерадостными симптомами называется остеопетроз, иначе говоря – мраморная болезнь. Данный вид не щадит никого, не выделяет разновидности ни пола, ни возраста.

Известный хирург и рентгенолог Гейнрих Альберс-Шёнберг в 1904 году описывал остеопетроз как врожденное заболевание: «В скелете (его костях) существует диффузный остеосклероз». Все это отразится не на внешней, а внутренней стороне и приведёт к непрочности костей и, как следствие, их частым переломами.

Причины заболевания

Точных причин врачи на данный момент не нашли, но они с уверенностью утверждают, что это наследственная болезнь с семейным характером. Но разовые случаи также не стоит исключать.

  1. Аутосомно-доминантный (передача заболевания происходит 50-75 раз из 100, симптомы незначительные, следствия благоприятны, признак заболевания один родитель непременно имеет, такие люди проживают длительную жизнь, страдает лишь качество их жизни)
  2. Аутосомно-рецессивный (передача заболевания происходит 25 раз из 100, симптомы крайне тяжелые, оба родителя имеют признак, развивается очень быстротечно, без должной терапии ребёнок погибнет сразу же после рождения).

Симптомы, дающие о себе знать

Все симптомы мраморного заболевания касаются гиперпродукции костной ткани. Это иммунитет, гепатоспленомегалия, кровь, развитие, патологии костей, слух, зрение.

Выше было сказано, что при данной болезни происходит окклюзия костного мозга, которая доведёт до нарушенного процесса кроветворения. Ланцитопения является основным гематологическим синдромом. Ухудшения бывают следующими:

Также со всем этим скован иммунитет. Именно в ней образуются лейкоциты. При остеопетрозе постоянны бактериальные заболевания. Вторичный иммунодефицит – это то, что ждёт человека, обладающего синдромом Albers–Schonberg. Следующим симптомом при мраморном заболевании является объемность печени и селезёнки. Из-за того, что костный мозг мало работает, печень и селезёнка берут его работу на себя. Также у больных может стать объемен живот.

Теперь что касается костных патологий. Масса костей возрастает, а ткань отмирает и теперь она напоминает мрамор.

Так как отверстие зрительного нерва сдавливается разрастающимися костными тканями, у человека происходит атрофия волокон и слепота. А сдавливанием слухового нерва обусловлено снижением слуха. Чем дальше прогрессирует болезнь, тем больше вероятность полной глухоты.

Остеопетроз предполагает изменение формы черепа, слуха и зрения, частые болезни, которые приводят к отставанию в развитии, причём не только физически, но и психологически.

Диагностика

Диагностировать абсолютно любую болезнь как можно раньше всегда хорошо. От этого своевременного действия будет зависеть благополучия лечения. У врачей будет гораздо больше возможностей, если диагностируют остеопетроз на ранней стадии, нежели на поздней.

Сегодня есть комплексное обследование по диагностировании мраморной болезни:

  1. Обычно признаки можно определить по видимым характеристикам. Производится осмотр.
  2. Происходит сдача анализов крови.
  3. Рентгеновское исследование.
  4. Исследование кожных образований.
  5. Биологическое обследование, после которого можно сделать те или иные прогнозы.

Методы лечения

Лечение – это всегда достаточно продолжительный, нелёгкий процесс. Случай с остеопетрозом не исключение. Некоторое время назад проводились лишь симптоматические терапии (использовались препараты желез, переливание крови, витаминотерапия, глюкокортикостероиды). Такие терапии дают только временный эффект, после чего результатом становилась инвалидность или смертельный исход.

Сейчас медицина достигла определённых высот. Теперь существует терапия аутосомно-рециссивной формы остеопетроза. Раньше процентное соотношение выживших людей было мало, но сейчас оно составляет 90-95% больных. Такая терапия производится путём пересадки костного мозга. Это очень сложно, далеко не каждая страна может предоставить данную процедуру.

Естественно, риски дают о себе знать. Возможно отторжение костного мозга, ухудшение общего состояния пациента. Однако, все зависит от донора и при полном совпадении параметров такого не произойдёт. Во множестве ситуаций, я повторюсь 90-95%, состояние пациента улучшается и происходит ремиссия.

Дополнительной терапией считаются медикаменты, представленные ниже:

  • Каотцитонин.
  • Витамин D.
  • Эритропоэтин.
  • Гамма-интерферон.
  • Глюкокортикостероиды.

Особенности

У младенцев самый высокий риск развития патологии. Определить наличие гена остеопетроза у плода возможно на 8 неделе беременности женщины перинатальным способом. Такой способ не является профилактикой, но позволяет родителям сделать осознанное и обдуманное решение.

Дальнейшие прогнозы

Очень многое зависит не от пола больного, как уже было описано выше, а от его возраста. Бывает и такое, что развитие болезни прекращается на года и не даёт о себе знать вообще. В обратной ситуации начинается прогрессирование, которое сопровождается постоянными гнойными инфекциями и анемией.

У пятимесячного ребенка риск тяжёлых осложнений и смертельного исхода гораздо выше, чем у пятилетнего. Что касается взрослых людей, болезнь менее активна, беспокоит только своей хрупкостью. В любом возрасте, с абсолютно любой степенью заболевания человек, болеющий остеопетрозом, обязан постоянно показываться доктору. Хороший ортопед всегда сможет определить осложнения и патологию.

Мраморная болезнь ( Болезнь Албертса-Шенберга , Врожденный остеосклероз , Врожденный семейный диффузный остеосклероз , Гиперостотическая дисплазия , Остеопетроз )

Мраморная болезнь – это редкое наследственное заболевание, при котором наблюдается уплотнение костей скелета и закрытие костномозговых каналов плотной костной тканью. Обычно впервые проявляется в детском возрасте. Сопровождается утомляемостью при ходьбе и болями в конечностях. Возможны патологические переломы. Из-за закрытия костномозговых каналов развивается анемия, сочетающаяся с увеличением печени и селезенки. Могут наблюдаться деформации скелета, задержка прорезывания зубов, нарушения зрения из-за сдавления зрительного нерва. Диагноз устанавливается на основании объективных данных, результатов рентгенографии и других исследований. Лечение симптоматическое, в большинстве случаев консервативное.

МКБ-10

Общие сведения

Мраморная болезнь (болезнь Албертса-Шенберга, остеопетроз, гиперостотическая дисплазия, врожденный остеосклероз, врожденный семейный диффузный остеосклероз) – редкое наследственное заболевание, сопровождающееся уплотнением костей скелета и уменьшением костномозгового пространства. Заболевание впервые описано в 1904 году немецким врачом Альбертс-Шенбергом. В среднем выявляется у 1 ребенка на 200-300 тыс. новорожденных, однако в некоторых этногенетических группах количество больных может увеличиваться. Так, в Чувашии симптомы болезни обнаруживаются у 1 ребенка из 3,5 тыс., в Мари-Эл – у 1 ребенка из 14 тыс. Такая высокая частота заболеваемости обусловлена особенностями этногенеза коренных жителей этих республик. Лечение мраморной болезни осуществляют травматологи-ортопеды.

Читать еще:  Какие причины приводят к возникновению плоскостопия у детей, подростков и взрослых

Причины

Мраморная болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Причиной изменения структуры костей являются глубокие нарушения фосфорно-кальциевого обмена и дисбаланс между разрушением старой костной ткани и образованием новой. В результате корковый слой кости утолщается, костномозговое пространство сужается вплоть до полного исчезновения. Развивается прогрессирующий остеосклероз, кости становятся очень плотными и, одновременно, хрупкими. Из-за закрытия костномозговых каналов возникает гипопластическая анемия, сопровождающаяся компенсаторным увеличением лимфатических узлов, печени и селезенки.

Патанатомия

При патологоанатомическом исследовании кости больного мраморной болезнью тяжелые, плохо распиливаются, но легко раскалываются. На распиле обнаруживается поверхность с гладкой структурой, по виду напоминающая отшлифованный мрамор. Остеосклеротические изменения развиваются преимущественно за счет эндоста. При этом могут наблюдаться разрастания периоста, из-за которых на поверхности костей образуются участки не плотного, как в норме, а губчатого костного вещества. Костномозговые каналы трубчатых костей сужены или полностью замещены плотной костной тканью. Патологические процессы сильнее выражены в зонах роста. Особенно яркие изменения выявляются в верхней трети большеберцовой и плечевой костей, а также в нижней трети бедренной и лучевой костей – эти отделы «вздуваются» и приобретают колбовидную форму.

Губчатая ткань плоских костей (позвонков, ключиц, черепа) замещается плотным костным веществом. Из-за разрастания костной ткани череп может увеличиваться и деформироваться. Сужение отверстий для выхода черепно-мозговых нервов становится причиной прогрессирующего ухудшения зрения и нарастающей тугоухости. Из-за неравномерной перестройки кортикального слоя и образования шероховатостей на внутренней поверхности черепа могут возникать эпидуральные, реже – субдуральные кровоизлияния.

При проведении гистологического исследования выявляется увеличение массы и нарушение архитектоники костного вещества. Костные клетки беспорядочно нагромождены и образуют характерные округлые слоистые структуры, неравномерно располагающиеся в областях энхондрального роста. Из-за накопления таких структур архитектоника кости нарушается, кость пациента с мраморной болезнью становится менее прочной, неспособной переносить обычные нагрузки.

Симптомы мраморной болезни

Заболевание может выявляться у женщин и мужчин любого возраста – от младенческого до старческого. Однако чаще симптомы мраморной болезни появляются в детском возрасте. В ряде случаев процесс протекает бессимптомно, и уплотнение костей становится случайной находкой при проведении рентгенологического исследования по поводу другого заболевания или травмы.

Выраженность клинической симптоматики при мраморной болезни, как правило, зависит от времени появления первых признаков. Раннее начало влечет за собой более грубые изменения со стороны различных органов и систем. При развитии мраморной болезни в первые годы жизни у детей выявляется гидроцефалия, возникающая вследствие уплотнения и разрастания костей основания черепа. Пациенты отстают в росте, поздно начинают ходить, часто страдают от нарушений слуха и зрения. Характерно также позднее прорезывание зубов и повышенная склонность к развитию кариеса.

При более позднем развитии мраморной болезни причиной обращения к специалистам в сфере травматологии и ортопедии становится утомляемость при ходьбе и боли в конечностях. Иногда мраморная болезнь диагностируется после патологического перелома. Чаще страдают бедренные кости, переломы обычно поперечные, возникают при незначительном травматическом воздействии, срастаются в обычные сроки (за исключением переломов шейки бедренной кости, при которых сращения не происходит). В некоторых случаях в области перелома развивается остеомиелит. При одонтогенной инфекции может возникать остеомиелит нижней челюсти. При осмотре физическое развитие пациента, как правило, в норме. В некоторых случаях выявляются деформации конечностей: варусное искривление верхних отделов бедренных костей, галифеобразная деформация голеней и т. д.

Диагностика

Для уточнения диагноза назначают рентгенологическое исследование плоских и трубчатых костей: рентгенографию черепа, рентгенографию позвоночника, рентгенографию бедер и т. д. На всех снимках выявляется резкое уплотнение костной ткани. Эпифизарные отделы трубчатых костей закруглены и утолщены, в области метафизов определяются булавовидные утолщения. Все кости непрозрачны для рентгеновского излучения, кортикальный слой и костномозговой канал не просматриваются. Иногда в метафизарных областях обнаруживаются участки поперечного просветления.

Уменьшение или закрытие костномозговых каналов становится причиной недостаточности кроветворения. У пациентов с мраморной болезнью развивается гипохромная анемия различной степени выраженности. Кожа бледная, возможны жалобы на головокружения, слабость, утомляемость. При осмотре выявляется компенсаторное увеличение лимфоузлов, гепатомегалия и спленомегалия. В крови определяется лимфоцитоз с появлением незрелых форм – нормобластов.

При подозрении на нарушения деятельности различных органов пациентов с мраморной болезнью направляют на соответствующие исследования. При изменениях со стороны системы кроветворения назначают консультацию гематолога, общий анализ крови и УЗИ органов брюшной полости, при ухудшении зрения – консультацию офтальмолога, обзорную рентгенографию орбиты в двух проекциях, оптические и электрофизиологические исследования, при нарушении слуха – консультацию отоларинголога, аудиометрию и исследование слуховых вызванных потенциалов.

Лечение мраморной болезни

Патогенетической терапии не существует. Проводится симптоматическое лечение, направленное на укрепление нервной и костно-мышечной системы. Пациентам рекомендуют употреблять в пищу продукты, богатые витаминами (натуральные соки, творог, свежие фрукты и овощи), выдают направления на массаж, ЛФК и санаторно-курортное лечение. При анемии назначают препараты железа, проводят поддерживающую витаминную терапию, в тяжелых случаях производят переливания эритроцитарной массы.

При патологических переломах осуществляют стандартные лечебные мероприятия: репозицию, наложение гипса или скелетного вытяжения и т. д. При переломах шейки бедра выполняют эндопротезирование тазобедренного сустава. При выраженной деформации костей голеней производят корригирующую остеотомию. Лечение остеомиелита проводят по стандартной схеме, включающей в себя антибиотикотерапию, иммобилизацию, дезинтоксикационные мероприятия, стимуляцию иммунитета, вскрытие и дренирование гнойников.

Прогноз и профилактика

При своевременном предупреждении и адекватном лечении осложнений прогноз при мраморной болезни обычно благоприятный за исключением злокачественных форм с ранним началом и поражением миелогенной ткани. Летальный исход наступает в результате нарастающей анемии или септикопиемии при остеомиелите, возникшем вследствие патологического перелома или одонтогенной инфекции. Профилактика не разработана.

Остеопетроз – что это за болезнь

Остеопетроз или мраморная болезнь, впервые описана Альберсом-Шёнбергом в 1904 г. Это редкое заболевание и до настоящего времени в литературе насчитываются примерно 500 сообщений (Montuori и сотр.), из них около десяти в нащей стране. Остеопетроз характеризуется общей дисплазией костей, их выраженными уплотнением и чрезвычайной ломкостью, причем в злокачественной форме болезнь сопровождается расстройством кроветворения.

Читать еще:  Массаж при вальгусной деформации стопы у детей – техника проведения процедуры

Поскольку заболевание носит наследственный характер, дефектность существует уже с момента оплодотворения (зигота) и начинает проявляться одновременно с развитием зародыша и плода. Отдельные тяжелые формы удалось выявить рентгенологическим путем на внутриутробной стадии (Farinaux и сотр.), в отличие от других, обнаруженных лишь к старости (Gorton описал случай, выявленный в возрасте 72 лет). Болезнь поражает примерно одинаково лиц обоего пола.

В подтверждение высказывания о наследственном характере болезни приводятся многочисленные доказательства. Так, Нагпарр сообщил о 6 случаях остеопетроза в одной семье, Mac Peak — о 8 случаях на протяжении 3 поколений, в то время как Bonomini — о 17 случаях в семье, насчитывающей 31 член в 3 поколениях, из них у 7 мужчин и 10 женщин (Debre, Fanconi, Farrinaux, Русеску, Вылку и сотр.).

Интересные проблемы вырастают в связи со способом генетической передачи болезни. Наследственный характер остеопетроза впервые доказан Clairmont и Schiuz в 1924 г. С того момента составлялись многочисленные генеалогические списки, однако еще не удалось разработать общепринятого мнения о способе (доминантном или рецессивном) передачи отягчения (Montuori).

Симптоматология остеопетроза – мраморной болезни. Болезнь проявляется тем раньше, чем существеннее генетические нарушения. При злокачественной форме когда ростовесовое и психомоторное развитие, также гематологические сдвиги проявляются на ранних сроках (на первых неделях или месяцах жизни), возможна ранняя постановка точного диагноза, в то время нак при доброкачественном заболевании диагностика уточняется на поздних сроках, обычно у детей старшего возраста, подростков, взрослых и даже к старости. Нередко диагноз определяется при переломе костей, когда рентгенологическое исследование обнаруживает наличие характерной конденсации (Бернард).

В период разгара в клинической семиологии преобладают две группы признаков и симптомов, причем одни из них касаются костей, а другие — крови. Сдвиги в костях могут отмечаться как независимое явление, в то время нак гематологические изменения неуклонно сопровождаются первыми.

А. Костная форма остеопетроза – мраморной болезни. При макроскопическом исследовании скелет представляется как бы составленным из высеченных на мраморе частей (Бырзу, Форе, Фазекаш и сотр., Рэдулеску, Шинц и сотр.). Рентгенологическое исследование считается основным. Вид скелета характерный, однако он колеблется с возрастом и тяжестью болезни. Локализация симметрична, тем не менее распределение по отдельным сегментам костей — неравномерно. В нисходящем порядке частоты поражения локализуются, обычно, в тазе, позвоночном столбе, длинных трубчатых костях (в частности плодовитых метафизарно-эпифизарных областях), затем в черепе, мелких костях (запястных, плюсневых и пр).

Исходным изменением костей представляется различного вида уплотнение, от утолщения коркового слоя до затемнения, утолщения, и даже деконфигурации костей, что известно под названием «слоновая кость » или «мраморная кость ». Этот аспект является результатом утолщения коркового слоя за счет губчатого слоя и медуллярного канала, однако исчезает при формах далеко зашедшего заболевания. В принципе нормальная структура костей сохраняется частично или полностью в периферических костях рук и ног, грудине, ключице и пр. Нарушение процесса рассасывания в метафизарной зоне обусловливает характерную деконфигурацию в виде «набалдашника » или «клюшки».

Другой частный аспект заключается в пластинчатом, поперечно-полосатом расположении, в котором прозрачные и затемненные полосы чередуются на уровне подвздошной кости, в дистальной трети бедренной кости и проксимальной трети большеберцовой кости (вид «зебровый» или «штабеля тарелок»). Черепная локализация обусловливает утолщение свода черепа и затемнение его основания, где более не видны клиновидная пазуха и пневматизация сосцевидного отростка. Клиновидные отростки гипертрофированы, оптические отверствия суженны. Под передне-задним углом падения череп обретает аспект «карнавальной маски».

В рентгенологическом плане тело позвонков отражает следующие два аспекта: позвонки „in diabolo” и с двумя прилегающими к диску затемненными полосами (позвонки в виде «катушки»).

Помимо отмеченных изменений часто наблюдаются множественные поперечные переломы длинных трубчатых костей, которые свидетельствуют о чрезмерной ломкости мраморных костей (в первом опубликованном Альберсом-Шенбергом случае имелось 18 переломов) и деконфигурация оси или очертания в связи с образованием немоделированной мозоли.

При их деконфигурации кости надавливают на соседние органы, нервы и сосуды, а это служит причиной развития экзофтальма; в тяжелых случаях наблюдаются слепота, понижение слуха, разного рода парезы.

Под микроскопом выявляются существенные сдвиги, из них основные на уровне эндоста, как в диафизе, так, в частности, и в зонах эндохондрального роста. Именно здесь образуется остеопетрозный эндос, стремящийся заполнить всю костномозговую полость. Дистрофия касается, в основном, процесса гиперплазии и в значительно меньшей степени — минерализации. Структура костей представляется неясной ( «остеоидная мозаичность»); это ослабляет прочность костей в связи с появлением новых траекторий, лишающих кости нормальной устойчивости к нагрузке от процесса телесной активности или поступающей из внешней среды.

Тем самым объясняется тенденция к самопроизвольным переломам, а утрата эластичности способствует поперечным переломам. Среди клеток, входящих в состав костной ткани — остеоциты (для структуры), остеобласты (в отношении остеогенеза) и остеокласты (по восстановлению костей) видимо последние ответственны за развитие болезненного процесса и несмотря на то, что они не всегда обнаруживаются в уменьшенном количестве, тем не менее в них наблюдаются важные функциональные нарушения, представляющие определенное значение в процессе костного рассасывания.

Б. Кроветворная форма остеопетроза – мраморной болезни. В отличие от сдвигов в костях нарушение кроветворения не носит характер обязательного явления во всех случаях, однако оно составляет наиболее верный критерий злокачественности болезни. Изменения картины крови не параллельны степени распространения сдвигов в костях.

Нарушение кроветворения зависит не только от сокращения активных костномозговых пространств, но также от других элементов, возможно генетической природы, независящих от объема данного костномозгового пространства. С другой стороны объяснение, по которому миелоидная метаплазия якобы результат процесса «подавления» кроветворения, перенесенного в территории когда-то (внутриутробно) выполняющие кроветворную функцию, рассматривается как слишком упрощенным и опровергается рядом авторов (Hittmair).

Читать еще:  Сотрясение мозга – лечение у детей и взрослых, диагностика, первая помощь, способы терапии и осложнения

Клиническая картина этих форм остеопетроза – мраморной болезни обычно сопровождается соматическими изменениями большего или меньшего значения, которые, однако. в отдельных случаях представляются весьма тяжелыми (нарушение ростовесового развития, задержка психомоторного развития). Почти всегда у таких больных наблюдается проявление процессов миелоидной метаплазии (спленомегалия, иногда колоссальных размеров, гепато- и аденомегалия отмечаются чаше, чем при остеомиелосклерозе).

Картина крови находится под влиянием гипорегенеративного панмиелоза, который явно отражается на эритропоэз (в отилчие от остеомиелосклероза, при котором поражение преимущественно касается гранулоцитного ряда).

Миелограмма в принципе не применима взрослым, по причине чрезмерной твердости костей, при этом попытка осилить сопротивление может закончиться переломом.

Отдельные авторы придают особое значение росту в сыворотке показателя таких ферментов как кислая фосфатаза, лактикодегидрогеназа и альдолаза, повышенный уровень которых был выявлен и у некоторых членов семей с данным отягчением. Вопреки кроющемуся в их организме пороку они не проявили ни одного из клинических признаков заболевания. Подобные случаи получили название «промежуточных форм».

Терапия симптоматическая в связи с врожденным характером болезни. Больным следует избегать любую травму, которая могла бы вызвать перелом кости.

Остеопетроз

Остеопетроз (Мраморная болезнь или заболевание Альберс-Шёнберг) — это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением костной резорбции (естественного процесса разрушения костной ткани), в результате чего повышается плотность костной ткани и, как следствие, увеличивается склонность к переломам и развитию деформаций скелета. Распространенность заболевания в мире – 1:100000, 1:200000, однако в силу этногенеза населения данные показатели по республике Марий Эл составляют 1:14000, а в Чувашии — 1: 3500, 4000 новорожденных.

Симптомы остеопетроза с ранним началом (до года)

Кроме повышенной плотности костей симптомы остеопетроза могут выражаться в нарушении функций костного мозга (из-за вытеснения костного мозга разрастающейся костной тканью), параличе различных групп мышц, в том числе лицевых и глазных (вследствие сдавливания нервов разрастающейся костной тканью), отставании в развитии и других признаках, таких как:

  • патологические переломы;
  • гидроцефалия и деформация костей черепа;
  • склонность к кровоподтекам и кровотечениям;
  • анемия;
  • позднее прорезывание зубов;
  • глухота и / или слепота;
  • апноэ во сне (временные прекращения легочной вентиляции);
  • увеличенная печень и селезенка;
  • частые инфекционные заболевания.

Остеопетроз является смертельно опасным заболеванием при раннем (до года) развитии болезни. Основными причинами смертности являются тяжелые инфекции, анемия и кровотечения. При отсутствии своевременного лечения (ткм) большинство детей не доживают до 3 лет.

Причины остеопетроза

Остеопетроз — это генетическое заболевание, которое может наследоваться по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному (при позднем начале развития первых симптомов) типу наследования. При аутосомно-рецессивном наследовании оба родителя должны быть носителями рецессивных генов, при этом заболевание у них обычно никак не проявляется. Данный тип наследования характеризуется ранним развитием заболевания. В случае аутосомно-доминантного наследования один из родителей имеет признаки и проявления остеопетроза. При таком виде наследования заболевание проявляется в позднем возрасте.

Нарушения при остеопорозе наблюдаются в основном в генах: CLCN7, IKBKG, TNFSF11, TCIRG1.

Виды остеопетроза

Остеопетроз с ранним развитием:

  • диагностируется до года;
  • прогноз заболевания плохой;
  • серьезные нарушения в деятельности костного мозга;
  • аутосомно-рецессивный тип наследования.

Остеопетроз у детей старшего возраста:

  • диагностируется у детей старше года;
  • прогноз заболевания неблагоприятный;
  • нет нарушений в деятельности костного мозга;
  • аутосомно-рецессивный тип наследования.

Остеопетроз у взрослых:

  • диагностируется в подростковом возрасте или в юности;
  • прогноз хороший;
  • нет нарушений в деятельности костного мозга;
  • аутосомно-доминантный тип наследования.

Диагностика остеопетроза в Израиле

Для диагностики остеопетроза в Израиле применяется комлекс самых современных методов исследования, которые позволяют в каждом конкретном случае точно установить тип болезни, степень ее развития и прогнозировать успех лечения.

  • тщательный осмотр и описание клинической картины;
  • рентген;
  • анализы крови и мочи;
  • биопсия костной ткани и кожных новообразований;
  • генетические анализы (помогают спрогнозировать реакцию организма на лечение).

Лечение остеопетроза в Израиле

В большинстве случаев единственным методом, гарантирующим высокую
эффективность при лечении тяжелых форм остеопетроза раннего развития, является трансплантация костного мозга. Другие методы имеют смысл либо для профилактики прогрессирования заболевания, либо для устранения уже возникших осложнений. При лечении остеопетроза в Израиле применяется также лекарственная терапия самыми современными препаратами.

К сожалению, трансплантация костного мозга в России проводится в порядке очереди, поэтому своевременно провести лечение далеко не всегда возможно. Украинская медицина не располагает необходимой медицинской базой для проведения этой процедуры. Поэтому для многих пациентов из этих стран лечение остеопетроза в Израиле становится единственным шансом на спасение.

Лечение остеопетроза в клинике «Хадасса»

Наибольшим опытом в лечении остеопетроза в Израиле располагает медицинский центр «Хадасса». В Центре детской онкогематологии клиники успешно прошли трансплантацию костного мозга и излечились многие пациенты из стран СНГ.

Отделение трансплантации костного мозга в медицинском центре «Хадасса» оснащено самой современной техникой. Операции проводятся в изолированных помещениях со специальными системами очистки воздуха. В течение всего периода лечения каждому пациенту обеспечиваются максимально комфортные условия и круглосуточное медицинское сопровождение.

Ведет пациентов с остеопетрозом доктор Полина Стефански, заведующая отделением трансплантации костного мозга медицинского центра «Хадасса». Доктор Стефански — всемирно известный специалист по проведению пересадки костного мозга у детей; автор уникальных методик и исследований; член европейских и американских онкогематологических ассоциаций.

Прогноз при лечении остеопетроза в Израиле

Новейший протокол, применяемый при трансплантации костного мозга в медицинском
центре «Хадасса», позволяет добиться успеха в лечении примерно у 95% пациентов. Наилучшие результаты достигаются при проведении трансплантации костного мозга в возрасте до трех месяцев.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector