Болезнь фон Виллебранда
Болезнь фон Виллебранда
Самой распространенной формой среди наследственных геморрагических заболеваний является болезнь Виллебранда или ангиогемофилия. Передается данное заболевание аутосомно-доминантному или рецессивному типу. Симптомы болезни встречается как у девочек, так и у мальчиков. Лечение может назначить только врач.
Патогенез болезни
Это наследственное заболевание (I тип – 91, II и III типы – р), характеризующееся синдромом кровоточивости смешанного (синячковогематомного) типа.
При этой патологии обнаруживается двойной дефект в системе гемостаза – снижение коагуляционной активности VIII фактора и удлинение времени кровотечения. Снижение функциональной активности кровяных пластинок, выявляемое при электронной микроскопии, связано не с патологией самих тромбоцитов, а с дефицитом плазменного фактора, который присутствует в плазме здоровых людей и больных гемофилией А, но отсутствует у лиц с болезнью фон Виллебранда. Он является субъединицей VIII фактора и представляет собой белок, выявляемый иммунологически антисыворотками против фактора VIII. Этот фактор необходим для адгезии тромбоцитов к клеточным структурам субэндотелия и, следовательно, ответствен за нарушение первичного гемостаза при заболевании.
Наличие двойного дефекта в системе гемостаза приводит к тому, что болезнь фон Виллебранда одновременно напоминает и тромбоцитопатию, и гемофилию. Фактор функционирует как белок-носитель фактора VIII и одновременно опосредует адгезию тромбоцитов к субэндотелиальным структурам поврежденных сосудов. Он состоит из однотипных димерных субъединиц, которые кодируются геномом 12-й хромосомы и синтезируются в клетках эндотелия и мегакариоцитах.
Причины возникновения болезни
Болезнь фон Виллебранда у детей обусловлена нарушением синтеза плазменно-белкового комплекса VIII фактора свертывания крови с вторичной дисфункцией тромбоцитов.
Симптомы болезни Виллебранда поражают лиц обоего пола. Заболевание обусловлено нарушением синтеза плазменно-белкового комплекса VIII фактора свёртывания крови (фактора фон Виллебранда), что приводит к патологии агрегации тромбоцитов. Различают несколько типов заболевания. Наиболее тяжело протекает III тип. Фактор синтезируется в эндотелиальных клетках и мегакариоцитах и выполняет двоякую функцию: участвует в каскаде свёртывания крови, обусловливая стабильность VIII фактора, и играет важную роль в сосудисто-тромбоцитарном гемостазе, обеспечивая адгезию тромбоцитов к субэндотелиальным структурам повреждённого сосуда и способствуя агрегации тромбоцитов.
Симптомы болезни Виллебранда
Как правило, первые симптомы заболевания, отмечаются у грудничков на первом году жизни. Для заболевания характерно наличие спонтанных кровотечений из слизистых оболочек носа, полости рта, желудочно-кишечного тракта; в пубертатный период возможны меноррагии.
Часто у малышей возникают такие симптомы, как:
- подкожные кровоизлияния в виде экхимозов, петехий,
- иногда глубокие гематомы, гемартрозы,
что сближает это заболевание с гемофилией и отличает его от тромбастении Гланцманна и заболевания Верльгофа. Такие операции, как тонзиллэктомия и экстракция зубов, сопровождаются сильными кровотечениями, которые могут приводить к развитию острой постгеморрагической анемии.
В отличие от гемофилии, после операций или травм кровотечение начинается сразу же, а не через какое-то время и после того, как оно будет остановлено, не повторяется.
Кровоточивость при заболевании
Преобладает микроциркуляторный тип кровоточивости, частые геморрагии в кожу и подкожную клетчатку. При появлении у девушек менструаций они могут продолжаться от недели до месяца и носить характер меноррагии. У мальчиков и девочек симптомы болезни Виллебранда могут появиться в возрасте от 1 года до 5 лет подкожными геморрагиями и кровотечениями из слизистых оболочек носа и полости рта. Лечение болезни Виллебранда нужно начинать оперативно. Причиной кровоточивости могут быть травмы и хирургические вмешательства (тонзиллэктомия, экстракция зубов). Могут быть самопроизвольные носовые кровотечения, особенно на фоне ОРВИ. Клиническая диагностика основывается на появлении в раннем и дошкольном возрасте рецидивирующих носовых кровотечений, доминирующих над кожным синдромом, и наличии семейного геморрагического анамнеза.
Диагностика болезни Виллебранда
- количество эритроцитов, ретикулоцитов и гемоглобина,
- цветовой показатель, лейкоцитарная формула, СОЭ,
- диаметр эритроцитов (на окрашенном мазке),
- коагулограмма: количество тромбоцитов и снижение их адгезии и агрегации,
- время кровотечения и время свертывания крови,
- активированное частичное тромбопластиновое и протромбиновое время,
- содержание IX и VIII факторов и его компонентов (определяется иммуноферментным методом) или нарушение его мультимерной структуры,
- биохимический анализ крови: общий белок, мочевина, креатинин,
- прямой и непрямой билирубин, трансаминазы АЛТ и ACT,
- электролиты (К, Na, Ca, P),
- общий анализ мочи (исключение гематурии), анализ кала на скрытую кровь (проба Грегерсена), группа крови и Rh-фактор.
УЗИ брюшной полости (для исключения кровоизлияния в печень и селезенку).
Прежде чем начать лечение болезни Виллебранда, необходимы консультации генетика, гематолога, детского гинеколога, ЛОР-врача, стоматолога.
Особенности лабораторных показателей:
- субнормальная тромбоцитопения в периферической крови,
- удлинение времени кровотечения и нормальное время свертывания крови,
- нарушение адгезивной и агрегационной функции тромбоцитов.
Диагностическими критериями являются:
- семейный анамнез,
- удлинение времени кровотечения по Дьюку,
- снижение уровня VIII фактора,
- нарушение агрегации тромбоцитов под действием ристоцитина (ристомицина) и нормальная агрегация при стимуляции коллагеном, АДФ, адреналином, тромбином,
- снижение адгезивности (ретенции) тромбоцитов.
Лечение болезни Виллебранда
Используются те же препараты, что и для лечения больных гемофилией А. Предпочтение отдается криопреципитатам, свежезамороженной плазме. Применяются и местные гемостатические средства. При меноррагиях показаны инфекундин, местранол. Глубокая постгеморрагическая анемия требует гемотрансфузий крови.
Высокоочищенные препараты VIII фактора свёртывания крови малоэффективны в том чтобы провести лечение болезни, т.к. не содержат фактора фон Виллебранда. В терапии можно применять синтетический аналог АДГ – десмопрессин. При возникновении кровотечений (кроме почечных!) используют аминокапроновую кислоту. При меноррагиях показан местранол.
Теперь вам известно что представляет собой болезнь фон Виллебранда, ее симптомы и способы лечения. Здоровья вашему ребенку!
Болезнь Виллебранда
Современная медицина шагнула далеко вперёд, но даже это не спасает от генетических и врождённых патологий. Врачи до сих пор активно ведут исследования этих проблем, одна из них – это количественный и качественный дефицит плазменного фактора Виллебранда. Каковы основные причины развития и симптомы? Что необходимо предпринять для лечения и профилактики?
Что это такое
Болезнь Виллебранда — что это такое? Другое название – ангиогемофилия.
Заболевание является разновидностью геморрагического диатеза, который передаётся по наследству. Но может быть и приобретённым.
Патология обусловлена дефицитом или малой активностью плазменного компонента VIII-го фактора свёртываемости крови. Диагностируется у 1-2 человек из десяти тысяч. Занимает третье место после тромбоцитопатии и гемофилии.
Часто наблюдается совместно с другими заболеваниями:
- соединительной дисплазией;
- слабостью связок;
- гипермобильностью суставов;
- высокой растяжимостью кожи;
- пролапсом клапанов сердца.
Развивается у мужчин и у женщин, но у последних протекает в более тяжело.
При недуге спонтанно появляются подкожные петехии, экзимозы. Повышается склонность к кровотечениям и к избыточной потере кровяной жидкости при травмах и операциях.
Важно! Патология возникает постепенно и без ярких симптомов, обнаружить самостоятельно на начальных стадиях крайне сложно и часто она переходит в более тяжёлую форму.
Почему появляется
Причины делят на две группы – внешние и внутренние. Врождённую форму провоцирует мутация в гене Виллебранда, то есть передаётся от матери к ребёнку. Приобретённая патология развивается из-за этого же, но только на фоне внешнего воздействия, например,
- постоянные высокие физические нагрузки;
- стрессы, невроз;
- на фоне беременности;
- от перенесённых инфекций.
Норма при хорошей свёртываемости крови – 10 мг/л. Если уровень повышен или понижен, то со временем проявляется симптоматика.
Как развивается
При внешнем воздействии или же из-за наследственности VIII фактор свёртывания распадается, а кровеносные сосуды становятся шире и в итоге проницаемость их стенок увеличивается. Из-за этого у больного часто возникают кровотечения, которые локализуются в разных местах и с разной интенсивностью.
Страдает полностью система гемостаза, то есть нарушается процесс образования тромбов для прекращения кровотечений, потому что для этого необходима высокая активность фактора Виллебранда.
Классификация
Патологию делят на несколько типов.
- Классический тип — I стадия. Самая распространённая форма, протекает легко и без серьёзных осложнений. Уровень плазменного количества немного снижен.
- II стадия – наблюдается у 25-30 % больных. Анализ крови в норме, но активность VIII-го компонента снижена.
- Тяжёлая степень — III стадия. Проявляются выраженные симптомы, анализы выдают недостаток в крови необходимых элементов. Люди с болезнью в данной форме – большинство инвалиды.
- Псевдогемофилия или тромбоцитарный тип – так назвал эту стадию открыватель-учёный. Количество элемента, отвечающего за свёртываемость в норме, но нарушена связь с изменёнными рецепторами тромбоцитов.
Симптомы
Болезнь Виллебранда имеет основные симптомы:
- кровотечения при малейших травмах;
- подкожные гематомы;
- маточная кровопотеря;
- длительный менструальный цикл.
У каждой формы существуют отличительные черты проявления, I и II тип сопровождается:
- частое носовое кровотечение;
- постоянные подкожные гематомы;
- повышенное количество крови при и после операций, травм;
- длительные месячные у женщин.
III тип самый тяжёлый и похож на гемофилию:
- гематомы и подкожные кровоизлияния;
- болезненные ощущения в местах синяков;
- затруднённые движения и отеки;
- кровоизлияния в сосудах —гемартроз— в матке, в желудке, урологические, внутричерепные.
Часто возникают десенные кровотечения, примеси крови в кале и моче.
Чем опасна
Если фактор Виллебранда повышен, то могут возникнуть следующие осложнения:
- анемия;
- большая кровопотеря;
- тромбоз;
- маточные кровотечения;
- летальный исход при тяжёлой форме;
- проблемы при беременности — угроза выкидыша, отслойка плаценты, гестоз, роды с осложнениями.
Патология не является приговором при вынашивании, главное – это нужно тщательно спланировать беременность, пройти скрининги и постоянно быть под наблюдением врача.
Болезнь Виллебранда у детей проявляется в первый год жизни, если передаётся по наследственному фактору. Поэтому новорождённых сразу же обследуют.
Диагностика
Чтобы выявить болезнь Виллебранда для диагностики используют следующие методы:
- анализ на определение количества фактора в крови;
- исследование на агрегацию тромбоцитов;
- определение времени на образование сгустка — АЧТВ;
- исследование коагулянтной свёртываемости фактора;
- измерение стандартного времени кровоизлияния;
- коагулограмма;
- общий анализ.
При необходимости врач может назначить дополнительные обследования, это зависит от состояния больного.
Терапия
При лёгкой форме болезни лечение проводится при необходимости, например, ввиду скорой операции, при травмах или в целях профилактики.
Самая уязвимая категория пациентов – это беременные женщины. Терапия заключается в употреблении препаратов и частых переливаниях кровяных компонентов. Лишь такими способами можно избежать избыточной кровопотери при родах.
Для лечения детей применяют средства:
- криопреципитаты;
- свежезамороженную плазму;.
- гомеопатические препараты.
Постоянный прием медикаментов необходим людям с тяжёлой формой патологии. Для этого назначают лекарства, которые имеют кровоостанавливающее воздействие и, содержащие компонент необходимый для свёртываемости.
Женщинам же рекомендовано дополнительно гормональное лечение.
Иногда, в редких случаях, проводят хирургическую операцию для перевязки сосудов или удаления некоторой части, чтобы купировать кровоизлияние.
Важно! Избавиться от болезни навсегда нельзя, возможно только снятие симптомов и профилактика.
При патологии, протекающей в тяжёлой стадии, пациенту иногда присваивается инвалидность. Но чаще люди, с содержанием плазменного элемента ниже 5 % не доживают и до тридцати лет.
Профилактика
Для динамичного лечения необходимо придерживаться правил профилактики:
- активный и здоровый образ жизни;
- избегать травм и опасных видов спорта;
- беременность планировать с гинекологом;
- выполнять предписания врача и употреблять прописанные препараты;
- следить за массой тела;
- регулярно наблюдаться у доктора.
Несмотря на то, что патология мало распространена, однако при игнорировании симптомов и отсутствии лечения может обернуться инвалидностью и летальным исходом. Главное вовремя диагностировать недуг и начать терапию. Поэтому не стоит пренебрегать профилактическими осмотрами у врача.
Что такое болезнь Виллебранда, и как ее лечить
Болезнь Виллебранда относится к наследственным патологиям системы крови, при которой развиваются спонтанные кровотечения, в значительной степени схожие с теми, что имеют место при гемофилии. Заболевание требует обязательного лечения. Патология занимает третье место среди заболеваний, приводящих к нарушению свёртываемости крови. Встречается болезнь в среднем у одного на 10000 населения.
Причины болезни Виллебранда
Главная причина болезни — это качественное и количественное нарушение выработки фактора Виллебранда, который участвует в процессе свёртывания крови. Заболевание относится к наследственным генетическим, возникающим из-за мутации гена, отвечающего за фактор.
В редких случаях отмечается приобретённая форма патологии, которая развивается как осложнение после многократных гемотрансфузий по причине онкологии, системных заболеваний и тяжёлых поражений сердца. В этих случаях причина развития болезни не генетическая мутация, а выработка большого количества антител иммунной системой против фактора.
Классификация болезни Виллебранда
Врачами выделяется три типа заболевания.
- Первый тип. У больного наблюдает количественный частичный дефицит фактора. Такое заболевания наиболее распространено и встречается в 75% случаев. Патология исключительно наследственная.
- Второй тип. При нём у человека происходит качественное изменение фактора, которое связано со сбоями в процессе его формирования. Исключительно наследственное нарушение, которое встречается в 15% всех случаев.
- Третий тип. Развивается полный дефицит фактора, из-за чего патология имеет особенно тяжёлое течение. Наследственная форма, встречающаяся у 10% больных.
Приобретённая патология выделяется отдельно.
Симптомы болезни Виллебранда
Основным симптомом болезни является кровотечение различной интенсивности и локализации, которое возникает спонтанно. При травмах или после операций у больных отмечается затяжное обильное кровотечение, сопровождающееся всеми симптомами выраженной кровопотери.
При кровотечениях из желудочно-кишечного тракта у больных развивается рвота с примесью крови. Также каловые массы становятся чёрными, напоминающими дёготь. При кровоизлияниях в суставную полость резко ограничивается подвижность в поражённой области, отмечается отёчность и ощущается сильная боль. Подкожные кровотечения приводят к формированию значительных гематом, которые образуются без причин или после незначительного воздействия.
Заболевание имеет волнообразное течение с регулярным чередованием периодов обострения и ремиссии. Вылечить его полностью невозможно. У каждого больного течение патологии индивидуально. Часть из них живёт достаточно полноценно, не страдая от обильных кровопотерь; а у других с детства регулярно развиваются массивные кровопотери, которые представляют опасность для жизни и могут быть остановлены только в условиях больницы.
Особенности протекания болезни во время беременности
Беременность оказывает на заболевание разное влияние в зависимости от индивидуальных особенностей женщины. У одних на фоне гормональных изменений происходит улучшение процесса свёртываемости крови, в особенности незадолго до родов. У других изменения практически не наблюдаются. Состояние родивших требуется тщательно контролировать, так как присутствует высокий риск первичного и вторичного маточного послеродового кровотечения особой интенсивности.
Болезнь фон Виллебранда у детей
У детей заболевание имеет особенно тяжёлое течение после перенесённых инфекций, которые сопровождаются выраженной интоксикацией, что связано с усилением проницаемости сосудов. При этом высок риск массивных кровотечений, угрожающих жизни, из-за чего часто до выздоровления от инфекции может быть рекомендована госпитализация.
Диагностика
Заболевание относится к сложно диагностируемым. Не редки случаи, когда патология выявляется у больного только в подростковом возрасте. Вначале проводится сбор анамнеза и устанавливается, была ли проблема у близких родственников. Если имеется наследственный фактор и спонтанные кровотечения, то это позволяет поставить предварительный диагноз.
Для уточнения проводятся исследования крови в условиях лаборатории. Также делают рентген суставов для определения кровоизлияний в них. Проводят и тест жгута и щипка. Необходим анализ кала на кровь. Точный диагноз ставят только после получения всех результатов обследования.
Лечение
Лечение проводится врачом-гематологом. Основной метод — это трансфузионная заместительная терапия. При появлении ран кровотечения останавливают при помощи повязок и обработки места повреждения тромбином. Также больным показано введение препаратов, которые стимулируют выброс фактора в кровь. В тяжёлых случаях для остановки кровотечений используются специфические гемостатики.
Возможные осложнения и последствия
Главное осложнение заболевания — развитие массивных кровотечений и геморрагический инсульт. Они часто приводят к летальному исходу, даже при экстренной врачебной помощи. У женщин есть риск развития летального маточного кровотечения после родов.
Прогноз и профилактика
При правильном и своевременном лечении прогноз относительно благоприятный, так как больные могут вести достаточно полноценную жизнь. Профилактикой болезни является предупреждение браков между людьми, страдающими от патологии, или если у обоих имеются родственники с данным заболеванием.
Болезнь Виллебранда: типы, симптомы, диагностика и лечение
Болезнь Виллебранда (БВ) — это наследственная патология, при которой нарушается свертываемость крови. Клинически она похожа на гемофилию, однако кровотечения при ней отличаются большей длительностью. Болезнь передается от родителей к детям каждое поколение и чаще встречается у женщин. В среднем ею болеет каждый тысячный житель Земли.
Причины болезни Виллебранда
Одной из частей системы гемостаза человеческого организма является фактор Виллебранда (ФВ), выполняющий две основные функции:
- запускает механизм адгезии (приклеивания) тромбоцитов к месту повреждения кровеносного сосуда;
- стабилизирует фактор свертывания VIII, циркулирующий в крови.
Различные генетические нарушения обусловливают дефект синтеза фактора Виллебранда, в результате чего он вырабатывается в недостаточном количестве (в некоторых случаях его синтез вообще невозможен). Возможен и вариант болезни, при котором количество ФВ оптимально, но сам белок – дефектен и не может выполнять свои функции. В результате дефицитом ФВ страдает по разным данным от 0,1 до 1% популяции. Впрочем, часто эта болезнь протекает легко и может быть вообще не диагностирована.
Симптомы болезни Виллебранда
Впервые патологию выявляют обычно в раннем детстве, зачастую уже на втором году жизни ребенка. Подозрение на болезнь Виллебранда вызывают подкожные геморрагии, кровотечения из носа и ротовой полости. В тяжелых случаях без сопутствующего язвенного фона возникают желудочно-кишечные кровотечения (в основном характерны для пожилого возраста). У женщин болезнь проявляется меноррагиями и послеродовыми метроррагиями.
Роды у женщин, больных болезнью Виллебранда, иногда представляют серьезную угрозу их здоровью из-за риска обильных неостанавливающихся кровотечений. Впрочем, в большинстве случаев во время беременности синтез ФВ нормализуется, постепенно приходя в норму, однако в послеродовом периоде в течение нескольких дней его концентрация падает. Поэтому такие женщины должны наблюдаться у гинеколога в течение минимум 3 недель.
Диагностической находкой считается малосимптомный тип заболевания с редкими носовыми кровотечениями.
Диагностика болезни Виллебранда
При постановке диагноза ведущую роль играют данные семейного анамнеза и лабораторные показатели. При тщательном опросе выясняется наследственный характер патологии, что вкупе с геморрагическим синдромом может дать врачу необходимую информацию для постановки корректного предварительного диагноза.
Лабораторные исследования позволяют достоверно выявить болезнь Виллебранда. Для этого применяют следующие тесты:
- длительность кровотечения по Айви в модификации Шитиковой – увеличение более чем на 12 минут;
- активность фактора VIII (норма 58-160%);
- активность антигена ФВ (норма 55-165%);
- активность ристоцетин кофакторная (норма 54-153%);
- мультимерный анализ.
Изменения этих показателей убедительно доказывают существование дефектов в свертывающей системе, связанной с повреждением или дефицитом фактора Виллебранда.
Лечение и профилактика
Людей, страдающих БВ, лечат гематологи. Из-за наследственного характера болезни окончательно справиться с ней невозможно, поэтому врачи борются лишь с ее последствиями. Единственно эффективный метод терапии этой патологии – остановка кровотечений.
Предотвратить возникновение данной болезни невозможно, так как она наследуется ребенком от больного родителя. Можно лишь снизить риск кровотечений путем профилактики травматизма, запретом приема ацетилсалициловой кислоты в любой дозе и лекарственной форме. Операции проводятся лишь по жизненным показаниям. Беременные с БВ должны находиться на учете у гематолога.
Бозбей Геннадий, врач скорой помощи
5,602 просмотров всего, 3 просмотров сегодня