Семейная гиперхолестеринемия – симптомы, лечение и рекомендации

Семейная гиперхолестеринемия – симптомы, лечение и рекомендации

Наследственная (семейная) гиперхолестеринемия – это генетическая проблема, которая связана с повышенным уровнем холестерина в крови и высоким риском сердечно-сосудистых заболеваний.

Лечение семейной гиперхолестеринемии включает диету, регулярные физические упражнения и прием профилактических препаратов, снижающих холестерин. Это заболевание также известно как семейная гиперлипидемия, гиперхолестеринемический ксантоматоз или мутация рецепторов ЛПНП.

Холестерин является естественным компонентом клеточных мембран. Он необходим для многих биохимических процессов в нашем организме, включая синтез гормонов. Холестерин мы получаем преимущественно из животной пищи. Некоторое количество холестерина вырабатывается нашей печенью.

Холестерин крови традиционно разделяют на «плохой» и «хороший». К «плохому» холестерину относятся липопротеины низкой плотности, или ЛПНП. Именно они отвечают за развитие атеросклероза – патологической закупорки артерий. Под «хорошим» холестерином подразумевают липопротеины высокой плотности (ЛПВП), которые держат уровень ЛПНП под контролем и способствуют снижению риска сердечно-сосудистых заболеваний.

Семейная гиперхолестеринемия – это наследственное заболевание, которое отвечает за 10% болезней коронарных артерий, возникающих в раннем возрасте, у активных людей моложе 55 лет. Причиной семейной гиперлипидемии является мутация гена, которая встречается у одного из 200-300 человек.

Факторы риска семейной гиперхолестеринемии включают:

• История этого заболевания в семье.
• Сердечные приступы в раннем возрасте у родственников.
• Высокий уровень ЛПНП у одного или обоих родителей, особенно если он устойчивый к медикаментозной терапии.

Проявления болезни

Высокий уровень холестерина в крови сам по себе не вызывает никаких симптомов. Человек даже не догадывается о своей проблеме, пока не сдаст анализы крови.

Симптомы этого заболевания могут быть следующими:

• Высокий уровень холестерина в крови пациента
• Холестериновые отложения на коленях, локтях и ягодицах – ксантомы.
• Боль в груди, вызванная сужением коронарных сосудов – стенокардия.
• Инфаркты, которые случаются в относительно раннем возрасте.

Механизм семейной гиперхолестеринемии

Холестерин доставляется к клеткам с током крови. Молекулы ЛПНП прикрепляются к особым клеточным рецепторам, будучи как бы созданными для них (по принципу «ключ к замку»). Благодаря наличию этих рецепторов холестерин проникает в клетки и выполняет свои природные функции.

Ген в 19-й хромосоме, называемый LDLR-геном, кодирует эти клеточные рецепторы. При семейной гиперхолестеринемии у больных наследуется мутация LDLR-гена, которая нарушает развитие холестериновых рецепторов, их количество и структуру. Это означает, что ЛПНП недостаточно хорошо усваиваются клетками, оставаясь в свободном виде в кровотоке. Высокий уровень ЛПНП в крови приводит к развитию атеросклероза – основной причины инфарктов и других тяжелых заболеваний.

Наследование семейной гиперхолестеринемии

Семейная гиперхолестеринемия – это так называемое аутосомно-доминантное заболевание. В большом количестве случаев дефектный ген наследуется от одного носителя; в редких случаях носителями являются оба родителя.

1. Дефектный ген у одного из родителей.

Если один из родителей является носителем одного нормального и одного дефектного гена в паре, то каждый ребенок имеет 50% вероятность наследования одного мутировавшего гена. Риск развития заболеваний коронарных сосудов в раннем возрасте зависит от возраста и пола больного ребенка:

• У 50% мужчин с этим заболеванием болезни коронарных артерий развиваются до того, как они достигают 50-летнего возраста.
• Все 100% мужчин, рожденных от носителя семейной гиперлипидемии, будут страдать коронарными заболевания к 70 годам.
• Примерно у 85% таких мужчин может случиться инфаркт миокарда до достижения ими 60-летнего возраста.
• У 12% женщин, наследовавших эту мутацию, возникнут заболевания коронарных артерий до 50-летнего возраста. Около 74% из них будут страдать коронарными заболеваниями к 70 годам.

2. Дефектный ген у обоих родителей.

В этом случае прогноз более пессимистичный – каждый четвертый ребенок (25%) наследует сразу два дефектных гена в паре. При этом у ребенка развиваются тяжелые коронарные заболевания в первые десятилетия жизни, даже в детском возрасте. Эта форма семейной гиперхолестеринемии устойчива к лечению. Несмотря на все меры, риск сердечного приступа остается очень высоким. У больных может наблюдаться интенсивное отложение избыточного холестерина под кожей – многочисленные ксантомы на коленях, локтях, ягодицах.

Диагностика заболевания

Диагноз семейной гиперхолестеринемии устанавливается по результатам многих тестов, среди которых:

• Физический осмотр.
• Анализы крови на холестерин.
• Исследование сердца (стресс-тест).
• Генетический анализ для подтверждения.

Лечение семейной гиперхолестеринемии

Поскольку это заболевание наследственное, то полного излечения от него нет. Терапия направлена на снижение риска заболеваний коронарных артерий и инфаркта.

• Изменение рациона. Больным настоятельно рекомендуется уменьшить потребление продуктов, которые содержат холестерин и насыщенные жиры. Также полезно есть больше клетчатки – свежие фрукты, овощи. После 3-4 месяцев такой диеты врач проводит повторные анализы, чтобы определиться с дальнейшими мерами. В любом случае, диета – это важнейшая составляющая лечения!
• Растительные стеролы и станолы. Эти вещества по структуре похожи на холестерин, но они не усваиваются клетками организма. Исследования показали, что употребление стеролов и станолов приводит к снижению уровня холестерина в крови. Источниками этих веществ являются кукуруза, рис, орехи, растительные масла.
• Упражнения. Регулярные физические упражнения способствуют снижению уровня холестерина, что подтверждается многочисленными исследованиями.
• Контроль массы тела. Ожирение – это очень существенный фактор риска. Поддержание нормального индекса массы тела (ИМТ) – это одна из основных целей терапии. Кроме снижения риска атеросклероза, борьба с ожирением поможет уменьшить вероятность сахарного диабета и других заболеваний.
• Отказ от курения. Токсичные компоненты табака инициируют первичное повреждение сосудов, с которых начинается атеросклероз и постепенная закупорка артерий.
• Медикаментозная терапия. У весьма небольшого процента больных семейной гиперлипидемией получается снизить свой холестерин без лекарств. В подавляющем большинстве случаев больным нужен постоянный прием специальных препаратов, таких как статины (аторвастатин, симвастатин, ловастатин).
• Другие методы лечения: аферез ЛПНП, представляющий собой очищение крови от липопротеинов через специальный аппарат.

Читать еще:  Легочная гипертензия – что это такое: степени и лечение заболевания

Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

Что такое наследственная (семейная) гиперхолестеринемия?

На сегодняшний день патологии, связанные с нарушением метаболизма липидов, встречаются все чаще. Все они со временем приводят к развитию сердечных болезней и проблем с сосудами. Некоторые из них являются приобретёнными, а некоторые носят генетический характер и передаются по наследству. Одним из заболеваний генетической природы считается семейная гиперхолестеринемия.

Семейная гиперхолестеринемия – что это такое

Гиперхолестеринемия семейная – это наследственное заболевание, которое возникает в результате мутаций генов, кодирующих определённые звенья липидного метаболизма. Данной патологии подвержены представители всех рас и народов. Согласно международной классификации болезней, семейной гиперхолестеринемии присвоен шифр Е78. Недуг входит в группу заболеваний, объединённых повышением концентрации холестерина в крови.

На 500 здоровых людей встречается 1 человек, который болеет семейной гиперхолестеринемией.

У больных наследственной гиперхолестеринемией отмечается стойкое увеличение концентрации холестерола в крови, особенно его «плохой» фракции – липопротеинов низкой плотности. Молекул «хорошего» холестерола, наоборот, становится меньше. В норме частицы ЛПНП захватываются клетками печени и утилизируются, а взамен них синтезируются частицы ЛПВП. При генных мутациях, характерных для семейной формы гиперхолестеринемии, механизм естественной утилизации молекул «плохих» липидов и выработки «полезной» фракции претерпевает патологические изменения.

Нарушение этого природного баланса со временем ведёт к развитию патологии сосудистого русла – атеросклероз. С повышенным уровнем нежелательных липидов связан большой риск сердечно — сосудистых катастроф.

Симптомы врождённого нарушения обмена липидов

Долгое время первым и единственным симптомом, которым проявляется наследственная гиперхолестеринемия, является повышенная концентрация сывороточного холестерола, которая может отмечаться уже с момента появления человека на свет. При заболевании гетерозиготной формой семейной гиперхолестеринемии её основные проявления становятся видны уже во взрослом возрасте. К ним относятся:

  • ксантелазмы – накопление жировых молекул под кожей вокруг глаз;
  • ксантомы – отложение жиров в подкожном слое, которые распространяются по всем областям тела вплоть до ахилловых сухожилий;
  • жировая дуга – вокруг роговицы глаза отмечаются липидные скопления дугообразной формы

По достижению зрелого возраста у представителей обоих полов возникает ишемическая болезнь сердца, которая проявляется недостаточностью кровоснабжения миокарда. На фоне этого снижается потребление кислорода сердечной мышцей, страдает её насосная функция. Это приводит к развитию хронической сердечной недостаточности. Её симптомами являются: одышка при физической нагрузке и даже в состоянии покоя, отёки лица, нижних, верхних конечностей, цианоз носогубной области и дистальных отделов рук и ног.

Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия

Гомозиготная форма наследуется как аутосомно-доминантный признак. Основные проявления (ксантомы, ксантелазмы, жировая дуга) становятся явно заметными уже в раннем детстве (до 10 лет). У новорожденных с гомозиготной формой семейной гиперхолестеринемией регистрируется значительное превышение концентрации сывороточного холестерина уже с первых часов жизни.

На момент полового созревания у таких пациентов отмечается появление патологий сердца, а также крупных сосудов. Молекулы жиров активно накапливаются на стенках коронарных сосудов, выходного отдела аорты. Всё это ведёт к раннему развитию ишемической болезни сердца, которая нередко становится причиной инфарктов миокарда у лиц молодого возраста. Зачастую это приводит к летальному исходу.

Больные гомозиготной семейной гиперхолестеринемией уже в детском и юношеском возрасте предъявляют жалобы на жгущие боли в области сердца, дискомфорт при ходьбе, головокружения, боли в области шеи, головы. Все эти симптомы связаны со стенозом сосудистого русла всех анатомических областей тела, обусловленным отложением на его стенках избытка холестерина.

Диагностика и возможные осложнения

Для постановки правильного диагноза важна своевременная диагностика заболевания. При первичном обращении пациента с подозрением на семейную гиперхолестеринемию, врач должен максимально подробно собрать анамнез жизни и болезни, детализировать все жалобы, подробно выяснить наследственный анамнез. После беседы следует визуальный осмотр, который позволит специалисту выявить видимые проявления болезни.

Далее следует сдача липидограммы. Это специальный анализ крови, который позволяет сделать количественную и качественную оценку сывороточных липидов. Детям, родители которых страдают нарушениями жирового метаболизма, необходимо проводить забор крови для оценки липидного профиля сразу после рождения.

Читать еще:  Экзостоз – причины образования и симптомы, диагностика, локализация и методы терапии

Чтобы подтвердить или опровергнуть наследственную форму гиперхолестеринемии, необходимо проведение ряда генетических анализов. Для этого необходимо исследовать фрагмент ДНК, отвечающий за звенья жирового метаболизма. На анализ берут венозную кровь.

С целью оценки состояния сердца и питающих его сосудов, применяют метод эхокардиоскопии с допплерометрией. Это даёт возможность подтвердить либо исключить наличие органической или функциональной патологии органа, оценить его насосную функцию. В некоторых случаях применяется ангиография, методы компьютерной или магнитно-резонансной томографии.

Возникновение осложнений семейной гиперхолестеринемии зависит от того, сосуды каких органов претерпели наибольшие патологические изменения. К самым коварным последствиям данного недуга врачи относят инфаркты миокарда, ишемический или геморрагический инсульты, хроническую почечную и сердечную недостаточность, ишемическое поражение нижних конечностей (гангрену), формирование приобретённых пороков клапанного аппарата сердца.

Можно ли вылечить врождённую гиперлипидемию

Современная медицина пока не имеет возможности излечивать генетические заболевания и семейная гиперхолестеринемия здесь не исключение. Однако специалисты считают, что болезнь можно взять под контроль, чтобы не допустить возникновения осложнений.

Гетерозиготная форма недуга поддаётся коррекции с помощью диеты, а также медикаментозных средств. При подтверждении диагноза пациентам назначается диета с малым количеством жиров и гиполипидемические препараты, которые способны значительно понижать концентрацию сывороточного холестерола. Детям назначаются лекарства на основе фиброевой кислоты или анионообменные смолы. При отсутствии желаемого эффекта рассматривается возможность терапии статинами, безопасность применения которых в детском возрасте не установлена.

При гомозиготной форме гиперхолестеринемии медикаментозная терапия бессильна. В этом случае необходимо проведение плазмофереза или гемасорбции. С помощью этих процедур производится очистка крови от избытка циркулирующих липидных комплексов, что делает прогноз для жизни и здоровья пациента благоприятным. В тяжелых случаях необходима трансплантация печени.

Наследственная гиперхолестеринемия не приговор. Ранее её выявление и своевременная коррекция концентрации сывороточного холестерина поможет предотвратить развитие фатальных осложнений, а также увеличить продолжительность и качество жизни пациентов.

Семейная гиперхолестеринемия: причины, симптомы и лечение

Чистая гиперхолестеринемия или семейная гиперхолестеринемия – это состояние, при котором у человека из-за генетической аномалии наблюдается повышенный уровень холестерина в крови.

В США данное нарушение встречается у 1 из 300-500 человек. Однако приблизительно 90% случаев семейной гиперхолестеринемии остаются недиагностированными.

Хотя высокий уровень холестерина часто является результатом употребления продуктов с высоким содержанием жиров, чистая гиперхолестеринемия не связана с образом жизни или диетой. Тем не менее, данное нарушение так же опасно для здоровья человека, поскольку может увеличить риск развития ишемической болезни сердца.

При чистой гиперхолестеринемии печень теряет способность перерабатывать холестерин и регулировать его уровень в крови. В результате содержание холестерина в организме увеличивается.

Существует две формы этого заболевания: гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия (когда человек наследует чистую гиперхолестеринемию от одного родителя) и гомозиготная семейная гиперхолестеринемия (когда человек наследует данное нарушение от обоих родителей). Гомозиготная форма гиперхолестеринемии часто приводит к более тяжелым симптомам, чем гетерозиготная форма.

Факторы риска чистой гиперхолестеринемии

Основным фактором риска развития чистой гиперхолестеринемии является наличие данного нарушения в анамнезе у одного или обоих родителей.

Если один из родителей болеет чистой гиперхолестеринемией, существует 50-процентный шанс того, что его ребенок также унаследует это нарушение. Риску семейной гиперхолестеринемии более подвержены представители определенных этнических групп, например, евреи ашкенази, французские канадцы, ливанцы, южноафриканские африканеры.

Симптомы чистой гиперхолестеринемии

Семейная гиперхолестеринемия возникает с рождения, и, к сожалению, высокий уровень холестерина в крови на ранних стадиях часто не проявляется какими-то симптомами. Хотя проявления гиперхолестеринемии возникают редко, некоторые люди с данным нарушением могут испытывать следующие симптомы:

– Небольшие волдыри на коже, обычно на руках, локтях, коленях или вокруг глаз

– Ксантомы (отложения холестерина в коже или сухожилиях)

– Небольшие отложения холестерина желтого цвета под глазами или вокруг век

– У человека, унаследовавшего мутированные гены чистой гиперхолестеринемии от обоих родителей, имеет больше шансов на появление ксантом в раннем возрасте, даже в младенчестве.

Осложнения чистой гиперхолестеринемии

Люди нуждаются в холестерине для поддержания функции клеток и выработки гормонов. Тем не менее, избыток холестерина может быть очень вредным для здоровья человека. Избыточный холестерин может откладываться и накапливаться в артериях, что приводит к сужению их просвета и развитию ишемической болезни сердца. При разрушении атеросклеротических бляшек (отчасти образованных из холестерина) может закупориваться просвет артерии, вызывая сердечный приступ.

По данным Национального исследовательского института генома человека, у мужчин с семейной гиперхолестеринемией сердечные приступы возникают в возрасте от 40 до 50 лет. По оценкам, 85% мужчин с этим заболеванием будут иметь сердечный приступ до достижения 60-летнего возраста. Женщины с семейной гиперхолестеринемией также подвержены повышенному риску сердечного приступа, чаще всего в возрасте 50-60 лет.

Диагностика чистой гиперхолестеринемии

Врачи диагностируют семейную гиперхолестеринемию на основании симптомов, семейного анамнеза и результатов лабораторных анализов. Уровень общего холестерина выше 300 мг/дл (выше 250 мг/дл у детей) уже является поводом для беспокойства. Генетический анализ позволяет выявить генетическую мутацию в 19-й хромосоме, которая указывает на чистую гиперхолестеринемию.

Читать еще:  Как быстро избавиться от камней в почках лекарствами и травами

Лечение чистой гиперхолестеринемии

Лечение семейной гиперхолестеринемии часто зависит от степени тяжести симптомов и повышения уровня холестерина в крови. Почти всем людям с этим заболеванием понадобится прием рецептурных лекарственных средств, которые снижают уровень общего холестерина. Самые распространенные лекарства – это статины.

Проявление наследственной гиперхолестеринемии

Семейная гиперхолестеринемия — самое распространенное наследственное заболевание, характеризующееся повышенным уровнем холестерина в крови. Впервые данная патология как самостоятельная болезнь была выявлена в начале XX века. Наследственная гиперхолестеринемия вызывает необратимую мутацию в генах липидов, в результате чего и повышается их уровень.

Патология является очень опасной, так как у больных отмечается достаточно раннее по возрасту и агрессивно-скоротечное развитие такого заболевания, как атеросклероз, а нарушенный метаболизм липидов приводит к ранним инфарктам, инсультам и повышает риск внезапной ранней смерти. Нарушения и риск передаются в семьях из поколения к поколению и усугубляются провоцирующими заболевание внешними и внутренними факторами.

Развитие патологии зависит от пола больного, его образа жизни, пристрастия к злоупотреблению курением и алкоголем, а также от уровня и частоты физической активности. Например, у курящих больных патология приводит к развитию эндартериита, который становится причиной нарушения кровоснабжения нижних конечностей. Немного реже от нарушений страдают артерии головного мозга, но заболевание патологически влияет и на кровоснабжение верхней части тела человека, что приводит к развитию ишемических инсультов.

Формы семейной гиперхолестеринемии

Классификация патологии проводится по типу наследования заболевания и тяжести его клинических проявлений, симптомы которых зависят от типа патологии. Различают 2 формы патологического процесса:

  1. Гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия — присутствует одна видоизмененная копия мутированного гена. Функциональность и количество липидов нарушено незначительно, и уровень ЛПНП (липопротеинов низкой плотности) остается низким. Патология проявляется у больных старше 35–40 лет, примерно в 40% случаев в виде сердечно-сосудистых патологий. Наиболее раннее проявление возникает уже при рождении и остается на протяжении всей жизни больного — концентрация холестерина в плазме всегда выше 95%. Позже, на втором десятилетии жизни, появляются: «старческая дуга» роговицы, ксантомы сухожилий и прогрессирующие артриты.
  2. Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия — генетика обоих генов необратимо мутирует, уровень ЛПНП повышен достаточно значительно, что вызывает развитие атеросклероза уже в детском возрасте. Повышенный холестерин откладывается везде — на веках, образуя ксантелазмы, в сухожилиях стоп, локтей и коленей. Нарушения касаются и аортального клапана, что проявляется болезненными ощущениями в груди, одышкой, головокружениями и частой потерей сознания. Без лечения данная форма заболевания заканчивается летальным исходом к 25–30-летнему возрасту.

Наследование патологии происходит генетическим способом: ребенок получает по одному видоизмененному гену от каждого из родителей. В семьях, где оба родителя больны, риск рождения младенца с наследственной патологией увеличивается в 2 раза.

Не следует забывать и о том, что для развития заболевания достаточно и одного мутировавшего гена. Это наиболее характерно для гетерозиготной формы патологии. Различные типы проявления гиперхолестеринемии характерны для всех родственников — братьев, сестер, родителей и их детей, поэтому тестирование абсолютно всех членов семьи играет важную роль в достаточно раннем диагностировании патологического процесса.

Диагностические мероприятия

Обычно заподозрить развитие патологии можно по клиническим симптомам, характерным для данного заболевания. Проводятся также специальные инструментальные и лабораторные исследования — тесты на холестерин. Для подтверждения диагноза проводится и генетическое тестирование.

Семейная гиперхолестеринемия относится к такому числу наследственных патологий, для которых существует специфическое комплексное лечение.

Лечение патологии

Наиболее эффективным своевременное лечение оказывается при гетерозиготной форме патологии:

  • диета (снижение приема продуктов, содержащих ненасыщенные жиры и холестерин);
  • применение лекарственных препаратов, значительно снижающих уровень холестерина;
  • нормализация оптимальной массы тела;
  • умеренная физическая активность;
  • полный отказ от злоупотребления курением и алкоголем.

Гомозиготная форма требует более серьезной терапии: так как медикаментозная терапия не дает положительного эффекта, проводится удаление ЛПНП из крови больного.

На сегодняшний день существует специально разработанная методика, направленная на вмешательство в процесс развития патологии: больному вводят препарат, действие которого заключается в увеличении ЛПНП в клетках печени, что позволяет печеночным ферментам «захватывать» и выводить холестерин из организма.

В результате концентрация патологического холестерина в крови резко снижается. Процедура очень проста в применении: препарат вводится подкожно. Частота применения данного метода — 1 раз в месяц. Гомозиготная гиперхолестеринемия успешно излечивается при применении плазмафереза, особенно в сочетании с никотиновой кислотой и статинами. Достаточно редко при данных формах заболевания как способ терапии применяется пересадка печени.

Учитывая, что данная патология присутствует у человека с рождения, маленьких детей наблюдают и при малейших признаках патологии сердечно-сосудистой системы лечат наиболее тщательно. Признаки атеросклероза могут проявиться в достаточно раннем возрасте, поэтому своевременное лечение гарантирует приостановку развития основного заболевания.

Постоянное лечение людей с заболеванием семейная гиперхолестеринемия также заметно уменьшает высокий процент смертности больных в раннем возрасте, нормализуя концентрацию холестерина в плазме.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector